——記產(chǎn)前診斷中心主任劉艷秋

“做一名好醫(yī)生是我一生不懈的追求”，這是劉艷秋主任的座右銘。醫(yī)療關(guān)乎生命,它的偉大與崇高來源于異乎尋常的責任，產(chǎn)前診斷關(guān)乎未來，唯有不斷進取、不斷學習、不斷提高，才能配得上”醫(yī)生”二字。1986年劉艷秋帶著自己的夢想從江西醫(yī)學院畢業(yè)來到江西省婦幼保健院,從事臨床婦產(chǎn)科、醫(yī)學遺傳三十年，接診的病人高達50余萬人次,劉艷秋用精湛的醫(yī)學技術(shù)為無數(shù)對夫婦的優(yōu)生優(yōu)育帶來了福音。這30年的從醫(yī)生涯，用她自己的話來說就是，始終堅持“醫(yī)者父母心”，不忘初心。

一直努力的探索

我國是出生缺陷高發(fā)國家，出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%，每年新增出生缺陷病例高達90萬例。每年因出生缺陷造成的經(jīng)濟損失超過200億元。

在全面兩孩放開之際，如何更有效的降低出生缺陷，如何通過產(chǎn)前診斷，最大限度的避免患兒的出生，有效挽回家庭和社會的巨大成本。劉艷秋主任一直在思考，一直在努力。

經(jīng)典型苯丙酮尿癥(PKU)是一種常見的常染色體隱性遺傳代謝性疾病。患病將一生告別動物蛋白，只能食用專用的食品，除飲食外還需要多種治療，除了自身的痛苦外還給家庭、社會帶來巨大的成本。

一對來自贛州的陳姓夫婦，因第一胎為經(jīng)典型PKU患兒，再次懷孕20周，前來省婦幼保健院優(yōu)生遺傳門診就診咨詢。在劉艷秋主任的指導下，通過對先證者進行PAH基因檢測，發(fā)現(xiàn)該基因同時存在兩個致病突變，并在父母雙方得到驗證,通過遺傳家系分析，胎兒有1/4概率正常，1/2概率攜帶，1/4概率與先證者情況一致，這時對胎兒進行PKU產(chǎn)前診斷就變得尤為重要了。

在此之前只有省婦幼保健院長期開展PKU出生缺陷三級預防工作，PKU的產(chǎn)前診斷在省內(nèi)尚屬空白，如何將PKU預防關(guān)口提前,實現(xiàn)一級、二級預防，才有更重要的意義。

只要對病人有好處的便要想盡辦法去做，劉主任如是說，也是這么做的。作為江西省優(yōu)生遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷技術(shù)的先行者和推動者，在她的帶領(lǐng)下，產(chǎn)前診斷中心技術(shù)日臻精湛，2002年產(chǎn)前診斷中心的前身遺傳室在我省第一批通過國家PCR實驗室的評審，使得對病毒的檢查第一次達到定量的標準；2006年產(chǎn)前診斷中心通過原衛(wèi)生部以夏家輝院士為組長的專家組評審，江西從此有了自己的產(chǎn)前診斷權(quán)威部門。2015年產(chǎn)前診斷中心被國家衛(wèi)計委批準成為全國首批高通量測序技術(shù)試點單位。積極引進一代、二代測序技術(shù)、基因芯片技術(shù)，大力開展無創(chuàng)產(chǎn)前檢測, 建立地貧和遺傳性耳聾防控體系。建立基因測序平臺以及遺傳性、代謝性疾病的產(chǎn)前基因診斷的開展，以PGD/PGS代表的胚胎植入前產(chǎn)前診斷技術(shù)。率先在省內(nèi)建立臨床實踐出生缺陷一、二級防治體系。從此在出生缺陷診斷上向早期產(chǎn)前診斷邁出了一大步，江西的產(chǎn)前診斷邁入分子和基因的精準診療時代。參與對全省從業(yè)機構(gòu)的技術(shù)指導和評審驗收，培養(yǎng)了我省一大批從事產(chǎn)前篩查和診斷的各級各類人才。近幾年，劉艷秋帶領(lǐng)的醫(yī)療團隊發(fā)現(xiàn)了30例世界首報異常染色體核型，全部載入《世界首報中國人染色體異常核型圖譜》，為我國人類醫(yī)學遺傳病的研究做出了貢獻。

一封遙遠的來信

無意中看到的一封來自遙遠的祖國新疆的來信，一位邊防戰(zhàn)士的求助信。信中說：“這是一封自己也不知道能不能被收到的信，我是一位遠在千里之外駐守祖國西疆的普通邊防戰(zhàn)士，訴說起與妻子的兩地分居......對孩子的渴望......妻子多次不明原因流產(chǎn)，多年治療無效，身心俱疲......。輾轉(zhuǎn)打聽到省婦保產(chǎn)前診斷中心劉主任，是不明原因復發(fā)性流產(chǎn)診治方面的專家，希望求得幫助，一嘗夙愿。”

一對年輕夫婦在失望與希望里掙扎，在失落與無助中徘徊。劉主任當即和他取得聯(lián)系，電話那頭良久沒有回答，戰(zhàn)士感動得一直在抽泣，沒有想到劉主任會主動給他回電話，幸福來的太突然。

劉主任安撫著戰(zhàn)士的情緒，漸漸平靜下來的戰(zhàn)士訴說著自己的的困惑。此后，小夫妻倆來到了江西省婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心，劉艷秋主任為他們精心制定了個體化的治療方案。由于邊防戰(zhàn)士路途遙遠、假期時間緊，每次看診劉主任都給予優(yōu)先的照顧，隨來隨時治療。經(jīng)過主動免疫治療后，他們成功生育了一個健康寶寶。

最近戰(zhàn)士又來電話說，已經(jīng)準備生二胎了！醫(yī)務工作者所有的苦與累，委屈與無奈在這一刻都煙消云散了。有時去治愈，常常去幫助，總是去安慰。這不正是一名醫(yī)者的初心么？

一名普通的醫(yī)生

從醫(yī)近三十年，她有各種頭銜。碩士生導師、產(chǎn)前診斷專家組成員、一系列國家級和省級醫(yī)學協(xié)會的成員主委等等。但她始終不忘初心，最珍愛的還是醫(yī)生的稱謂。面對贊譽她不愿多說，只淡淡一句：我就是一名普通醫(yī)生，都是醫(yī)生本分。

頭銜變多了，事情也多了，她總是以病人為優(yōu)先，對待每一位患者做到認認真真檢查、詳詳細細解說、兢兢業(yè)業(yè)施診，她的門診永遠排著長長的隊伍，即使在生病的時候心里還是惦記著醫(yī)院的工作和病人。2015年底劉主任外出開會時不慎腳骨折住院，手術(shù)后僅在家休養(yǎng)了1周，傷口還未拆線便撐著拐杖來到醫(yī)院坐診，同事們心疼地勸她回家休息，可劉主任卻說：“還有很多病人等著我呢。”

產(chǎn)前診斷工作的目標就是早期預防出生缺陷。我國唐氏綜合癥出生率為1/600 --1/800。 60%患兒在孕早期即流產(chǎn)，存活者有明顯的智力低下、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形等。也有過篩查高危孕婦不相信檢查結(jié)果，認為自己一家都沒問題，生個孩子肯定沒事，醫(yī)院就是要賺錢一類的話，劉艷秋主任雖有無奈，也總是耐心勸說，細致解釋。解除病人對唐氏的恐懼和盲目的心態(tài)。現(xiàn)在醫(yī)患關(guān)系下，這份苦心也并不是所有人都理解的。但她始終相信只要全心全意為病人總將被大家接受，正如戴望舒的詩寫到：這些好東西都絕不會消失，因為一切好東西都永遠存在，它們只是像冰一樣的凝結(jié)，而又像花一樣的開放。

醫(yī)者初心，就是治病救人，以及想盡一切辦法幫病人解決問題。

有詞為證，沁園春·江西婦保：江西婦保，產(chǎn)前門診，人動如潮，看準爸準媽，產(chǎn)前檢查，喜悅心焦。流產(chǎn)保胎，尤是緊張，主任從容，誓于病魔爭短長，詢病史，妙手除病痛，救死扶傷。惡疾如此難消，多少家庭生子夢渺，訪廣告醫(yī)院，無有良方，多年治療，未見真章，產(chǎn)前診斷，免疫治療。為迎天使鋪大道，待來日，萬家燈火里，闔家歡笑！