产前诊断中心诊查项目大全
江西省妇幼保健院产前诊断中心是江西省首批产前诊断机构，最早在上世纪80年代即开展了羊水产前诊断项目；也是江西省产前诊断中心，率先在全省建立出生缺陷一二级防治体系，我们有省内最具经验医生团队，以中心现有人才团队技术平台先进，完全跻身国内先进水平机构之一。
为了增加广大患者对本中心服务内容的认知和了解，在此将中心各个项目的诊断目的和流程一一介绍：
一、全省最完善的产前筛查方案
1、早、中孕联合唐氏筛查：
适用人群：所有孕妇，早孕筛查孕周9-13+6周，中孕筛查孕周15-20+6周。
检查目的：评估胎儿患21-三体、18三体、13三体综合征及神经管缺陷的风险，注：只有孕15-20+6周胎儿才能评估患神经管缺陷的风险。
检查流程：挂号后，在医生指导用正楷字如实填写申请单所需要的信息，B超单一定是近三天的，推荐挂优生优育或遗传咨询的门诊号。
2、孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查俗称“无创DNA”（NIPT）：
我中心是全国首批高通量基因测序无创产前检测试点单位，2016年1月实现全省首家在本实验室自主开展“无创DNA” 无创产前检测技术。
适用人群：1.21-三体、18 三体综合征筛查临界风险，
2.有介入性产前诊断禁忌证者（先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等）;
3.为孕20+6周以上，错过血清学筛查(唐筛)最佳时间，
4.通过知情告知后，仍不愿接受介入性产前诊断的其他高危孕妇。
5.医生评估后需要检测的人群，
检查目的：评估胎儿患常见染色体非整倍体疾病的风险（21，18，13-三体）。
检查流程：到门诊7楼优生遗传咨询门诊就诊，在医生指导下进行检测，在遗传咨询门诊旁有专门抽血窗口进行采血，周一到周五全天以及周六、日上午均可抽血，节假日另行通知。（医生小哥哥和护士小姐姐也要休息一下的，亲！）。
3、全省最全面的介入性产前诊断手术
目前，已开展完整的早中孕唐氏筛查与各孕期羊水、脐血、绒毛穿刺介入性产前诊断技术，并利用细胞遗传学技术开展产前诊断染色体核型分析，
技术简介:
1、羊膜腔穿刺术及羊水染色体产前诊断：孕18-24周孕妇；
2、脐静脉穿刺术及脐血染色体产前诊断：孕24周以上的孕妇；
3、经腹绒毛膜穿刺术及绒毛染色体产前诊断：孕11-13+6周的孕妇。
诊查流程：产前诊断需至门诊7楼优生遗传咨询门诊进行遗传咨询和术前检查。
我中心作为我省最早开展筛查和诊断的单位，迄今为止，我中心共完成唐氏筛查四十多万例，每年进行各类产前诊断手术（羊膜腔穿刺、脐血管穿刺）二千多例，诊断先天缺陷儿百余例，成功筑牢出生缺陷防控二级防线，有效阻止了出生缺陷的发生。
二、基因芯片--染色体微阵列分析(CMA)技术
技术简介: 基于基因芯片的染色体微阵列分析，针对5M以下不平衡的染色体微缺失微重复以及常规染色体核型分析无法分辨而导致无法作出诊断和给出有关产前诊断建议患者。我院是目前我省唯一能够独立自主开展基因芯片产前诊断检测的单位。
适用人群：1.面对超声胎儿结构异常、
2.软指标阳性、
3.异常产史的孕妇、
4.罕见疑难家族遗传病患者，
5.需进行流产病因筛查的疑难病例、
6.以及遗传咨询门诊认为其他有必要进行检测的人群。
检查流程：到门诊7楼优生遗传咨询门诊就诊，在医生指导下进行检测。
三、胚胎植入前遗传学检测(PGT)
技术简介：胚胎植入前遗传学检测 (PGT)是产前诊断技术的重要组成部分，是产前诊断关口提前的有力举措。在胚胎着床之前即对其遗传物质进行分析，诊断胚胎是否有某些遗传物质异常，确定该胚胎是否适合移植的诊断方法。以此防止遗传病的发生，阻断出生缺陷，并能避免选择性流产和多次流产造成身心的伤害以及相关伦理道德问题。
适用人群：1.适用染色体异常患者或者携带者、
2.反复IVF失败人群、
3.反复流产夫妇、
4.高龄女性、
5.严重男性不育；
6.适用于父母为某种单基因遗传病携带者或患者，希望采用辅助生殖技术生育正常宝宝的家庭。
7.已有一重症地贫、白血病或其他遗传性血液疾病患儿的家庭，需要通过脐带血干细胞进行治疗。（胚胎HLA配型）
检测流程：到我院门诊7楼优生遗传门诊就诊，通过充分遗传咨询后，制定诊疗计划。
我院产前诊断中心利用FISH技术开展PGT相关研究多年，技术过硬，我院已于2016年全省首家获国家卫计委批准开展胚胎植入前遗传学检测项目，产前诊断中心负责该项目的实验室检测。目前主要采用二代测序进行PGT。
四、染色体核型分析
1、外周血染色体核型分析
适用人群：反复流产夫妇、不良分娩史夫妇、原发及继发闭经、先天缺陷、性分化异常等患者，以及遗传咨询门诊认为其他有必要进行检测的人群。
检查目的：
检查流程：需由医生开具申请单门诊7楼产前诊断中心窗口预约。
本中心已经检出30余例染色体异常核型经鉴定为世界首报核型病例，已被录入《世界遗传性疾病异常核型库》。
2、产前诊断染色体核型分析
适用人群：唐氏筛查的高危和临界高危孕妇、无创产前检测高危孕妇、错过筛查时间要求直接进行产前诊断的孕妇以及遗传咨询门诊认为其他有必要进行检测的人群。
检查目的：染色体非整倍体、单体、多倍体、嵌合体、平衡性染色体结构异常、大片段缺失和重复。
检查流程: 到门诊7楼优生遗传咨询门诊就诊，在医生指导下知情同意进行检测。
五、 单基因病检测及产前诊断
1、 地中海贫血筛查和基因诊断
适用人群：按照国家相关规范文件，地贫防控试点省份需进行常规地贫筛查，筛查阳性者须接受地贫检测，高危夫妇须接受产前诊断。
检查目的：对高危胎儿进行产前诊断，防止重型地贫患儿出生，对罕见病例明确遗传学诊断，及进行分子遗传学方面的研究，完善我省内地贫基因突变谱。
检测流程：到门诊7楼优生遗传咨询门诊就诊，在医生指导下进行检测。
2、Y染色体AZF微缺失及性别决定基因SRY检测
适用人群：1.少精子症患者（精子密度小于每毫升5百万个）；
2.精子密度正常，但原因不明的男性不育患者；
3.男性不育伴隐睾和精索静脉曲张者；
4.原因不明男性不育患者用药前；
5.妻子有不明原因复发性流产。
检查目的：为一些少弱精症及性发育异常患者的病因诊断提供依据，对性分化异常的诊断和辅助生殖技术应用都有重要意义。
检测流程：到门诊7楼优生遗传咨询门诊就诊，在医生指导下进行检测。
2、 耳聋基因筛查与诊断
适用人群：
1. 新生儿普遍筛查
2. 早孕期孕妇优生筛查
3.听力筛查不过关的新生儿;
4.不明原因耳聋或听力下降患者;
5.用药后出现耳聋或听力下降的患者。
6.夫妇一方或双方患有不明原因耳聋，有耳聋家族史、耳聋产史的孕龄夫妇。
检查目的：及早发现耳聋易发人群、阻断药物性耳聋的发生，发现耳聋基因携带高危人群，通过耳聋基因的筛查和产前诊断及植入前遗传学检测建立耳聋出生缺陷三级防控，可以切实地避免生育聋儿，迎接正常听力儿童的降生。
检测流程：到门诊7楼优生遗传咨询门诊就诊，在医生指导下进行检测。
4、 苯丙酮尿症(PKU)基因检测及产前诊断
适用人群：经新生儿筛查为PKU的患儿，有PKU相关症状的患者，以及曾生育PKU患儿的夫妇。
检查目的：通过苯丙酮尿症基因检测和产前诊断，阻断PKU患儿的出生，在出生缺陷防治方面有重要的意义。
检测流程：到门诊7楼优生遗传咨询门诊就诊，在医生指导下进行检测。
六、 不孕不育、自然流产及优生优育相关免疫抗体检测
适用人群：免疫性不孕不育患者、习惯性流产患者所有适育龄男女和新生儿
检查目的：为一些不孕不育及习惯性流产患者明确诊断及进一步治疗提供帮助，为适育龄男女以及新生儿提供优生优育病毒感染检查评估。
检测流程：到门诊7楼优生遗传咨询门诊就诊，在医生指导下进行检测。
七、 叶酸代谢检测
适用人群：备孕女性、孕早期女性、有不良孕产史女性、孕中晚期女性、孕龄期男性、高同型半胱氨酸血症患者及有心血管疾病家族史者、绝经期后妇女及45岁以上男性。
检查目的：为孕妇提供个性化的叶酸治疗方案及优生指导，早期提供临床干预。
检测流程：到门诊7楼优生遗传咨询门诊就诊，在医生指导下进行检测。
八、优生由于咨询、遗传咨询门诊复发性（习惯性）流产门诊
时间：每周一至周日早上8:00—12:00 ；
每周一至周六下午14:30—17:30；
地点：门诊7楼
刘主任门诊时间：每周一、三、五上午8:00—12:00
地点：门诊7楼
职能：1.通过优生优育和遗传咨询，广泛向病人解答和宣传优生优育、遗传知识；
2.长期开展主动免疫治疗和相关研究工作，提供复发性(习惯性)流产规范化诊治。
3.进行产前筛查和产期诊断咨询
