5月31日上午，一場(chǎng)別開生面的關(guān)愛PKU（苯丙酮尿癥）患兒公益活動(dòng)在我院舉行，醫(yī)務(wù)人員與全省各地的100多位PKU患兒和家長(zhǎng)歡聚一堂，共同慶祝“六一”兒童節(jié)。省衛(wèi)生計(jì)生委副主任李曉瓊，省衛(wèi)生計(jì)生委婦幼健康處處長(zhǎng)李增明、副處長(zhǎng)葉穎，省殘聯(lián)康復(fù)處處長(zhǎng)鄒凱，院領(lǐng)導(dǎo)王峰、劉淮出席活動(dòng)。

我院已連續(xù)舉辦九場(chǎng)關(guān)愛PKU慶“六一”公益活動(dòng)，今年的公益活動(dòng)對(duì)2009-2016年篩查出的40余名PKU患兒發(fā)放了節(jié)日禮物和救助金共計(jì)21萬(wàn)余元。同時(shí)，醫(yī)院免費(fèi)為患兒采血測(cè)血Phe、串聯(lián)質(zhì)譜篩查、血常規(guī)、微量元素以及應(yīng)用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)進(jìn)行其他40余種先天性遺傳代謝病篩查，開展PKU知識(shí)講座，指導(dǎo)家長(zhǎng)做制作患兒食譜。端午節(jié)當(dāng)天，醫(yī)院還為孩子的父母?jìng)兯蜕狭唆兆印⑾痰啊⒉璧啊⑺任繂?wèn)品。聯(lián)誼會(huì)上，醫(yī)務(wù)人員和家長(zhǎng)互動(dòng)交流，以切身體會(huì)分享PKU患兒治療和護(hù)理的經(jīng)驗(yàn)體會(huì)，PKU患兒也紛紛登臺(tái)表演才藝。篩查中心的工作人員還為PKU家庭精心準(zhǔn)備了一頓“特食”午餐，使孩子們度過(guò)了一個(gè)快樂(lè)、溫暖的“六一”兒童節(jié)。

我省自1997年開始開展新生兒CH（甲狀腺功能低下）和PKU（苯丙酮尿癥）疾病篩查工作以來(lái)，已累計(jì)篩查新生兒330余萬(wàn)例，確診CH疾病患兒2241人，PKU患兒130人，并及時(shí)采取了有效干預(yù)和治療，最大限度降低了人口殘疾率。1997年開始對(duì)篩查出的PKU患兒每年救助2000-3000元至6周歲；2007年開始對(duì)篩查出的PKU及BH4D患兒每年救助1200-2000元至6周歲；2014年開始按照省衛(wèi)生計(jì)生委要求，開始對(duì)新生兒篩查出的PKU及BH4D患兒每年救助4000-6000元至7歲。所有堅(jiān)持治療的患兒療效均較好，其智力均達(dá)正常人水平。省篩查中心還建立了PKU家長(zhǎng)QQ、微信交流群，目前已有60余個(gè)家庭加入，為孩子的健康成長(zhǎng)提供了交流平臺(tái)。此外，省婦幼保健院自2007年又陸續(xù)開展了葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥（G6PD）、腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）和應(yīng)用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)進(jìn)行其他40余種先天性遺傳代謝的篩查，有效避免了殘障兒的發(fā)生。（新生兒篩查中心 徐小蘭）