5月31日上午，一場別開生面的關愛PKU（苯丙酮尿癥）患兒公益活動在我院舉行，醫(yī)務人員與全省各地的100多位PKU患兒和家長歡聚一堂，共同慶祝“六一”兒童節(jié)。省衛(wèi)生計生委副主任李曉瓊，省衛(wèi)生計生委婦幼健康處處長李增明、副處長葉穎，省殘聯(lián)康復處處長鄒凱，院領導王峰、劉淮出席活動。

我院已連續(xù)舉辦九場關愛PKU慶“六一”公益活動，今年的公益活動對2009-2016年篩查出的40余名PKU患兒發(fā)放了節(jié)日禮物和救助金共計21萬余元。同時，醫(yī)院免費為患兒采血測血Phe、串聯(lián)質(zhì)譜篩查、血常規(guī)、微量元素以及應用串聯(lián)質(zhì)譜技術進行其他40余種先天性遺傳代謝病篩查，開展PKU知識講座，指導家長做制作患兒食譜。端午節(jié)當天，醫(yī)院還為孩子的父母們送上了粽子、咸蛋、茶蛋、水果等慰問品。聯(lián)誼會上，醫(yī)務人員和家長互動交流，以切身體會分享PKU患兒治療和護理的經(jīng)驗體會，PKU患兒也紛紛登臺表演才藝。篩查中心的工作人員還為PKU家庭精心準備了一頓“特食”午餐，使孩子們度過了一個快樂、溫暖的“六一”兒童節(jié)。

我省自1997年開始開展新生兒CH（甲狀腺功能低下）和PKU（苯丙酮尿癥）疾病篩查工作以來，已累計篩查新生兒330余萬例，確診CH疾病患兒2241人，PKU患兒130人，并及時采取了有效干預和治療，最大限度降低了人口殘疾率。1997年開始對篩查出的PKU患兒每年救助2000-3000元至6周歲；2007年開始對篩查出的PKU及BH4D患兒每年救助1200-2000元至6周歲；2014年開始按照省衛(wèi)生計生委要求，開始對新生兒篩查出的PKU及BH4D患兒每年救助4000-6000元至7歲。所有堅持治療的患兒療效均較好，其智力均達正常人水平。省篩查中心還建立了PKU家長QQ、微信交流群，目前已有60余個家庭加入，為孩子的健康成長提供了交流平臺。此外，省婦幼保健院自2007年又陸續(xù)開展了葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥（G6PD）、腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）和應用串聯(lián)質(zhì)譜技術進行其他40余種先天性遺傳代謝的篩查，有效避免了殘障兒的發(fā)生。（新生兒篩查中心 徐小蘭）