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【江西日報】幫助“缺陷夫婦”圓夢

信息來源:江西省婦幼保健院點擊次數(shù):11852

      結(jié)婚10多年,先后生育的3個孩子,卻因雙方基因問題,都夭折了。第4個孩子能否逃離死亡魔咒?夫婦倆糾結(jié)不堪。幸運的是,在省婦幼保健院專家的幫助下,這對夫婦前不久生下了一個健康的男孩,一家人都流下了激動和幸福的淚水。

      今年35歲的夏女士,13年來先后生育了2個兒子和1個女兒,3個孩子出生后不久因呼吸衰竭而夭折。原來,夫婦均為SMA(脊髓性肌肉萎縮癥)攜帶者。省婦幼保健院專家表示,SMA是一種常見的常染色體隱性神經(jīng)肌肉病,患者脊髓內(nèi)的運動神經(jīng)元受到侵害,會逐漸喪失包含呼吸、吞咽等各種運動功能,是導(dǎo)致嬰幼兒死亡的頭號遺傳疾病,患兒通常死于呼吸功能衰竭。

      據(jù)了解,SMA的攜帶率、發(fā)病率雙高,人群中平均每3550個人就有一個SMA攜帶者,如果兩個攜帶者結(jié)婚生子,就有1/4的可能生下SMA的患兒。偏偏,夏女士的頭3個孩子都碰上了這樣的概率。

      當(dāng)夫婦倆得知,省婦幼保健院輔助生殖中心開展了PGD(第三代試管嬰兒)技術(shù)后,他們找到了該院輔助生殖中心主任伍瓊芳。在治療過程中,伍瓊芳為他們精心制定了治療方案——以PGD技術(shù)助孕治療,PGD助孕可以對胚胎進行致病基因篩查,將沒有致病基因的胚胎移植入子宮。一個月后,檢測結(jié)果提示:在6枚胚胎中,1枚胚胎無致病基因且染色體正常,2枚胚胎攜帶SMA基因,3枚胚胎為致病基因。為此,伍瓊芳為夏女士制定了內(nèi)膜準備方案,將這枚寶貴的無致病基因胚胎移植到子宮里。此后一切順利,最近生下3.35千克重的男嬰。

      伍瓊芳介紹,目前的試管嬰兒技術(shù),已進入了一個新時代——從單純解決不孕不育,上升到解決遺傳病的高度,即通過選擇胚胎,來阻止遺傳病患兒的出生,這就是“第三代試管嬰兒”——胚胎移植前基因診斷/篩查技術(shù)。該技術(shù)可讓有基因缺陷的父母,通過遺傳學(xué)診斷就可獲知寶寶是否健康。

 

(編輯:江西省婦幼保健院)