5月31日上午，一場別開生面的關愛PKU（苯丙酮尿癥）患兒公益活動在省婦幼保健院舉行。新生兒疾病篩查醫(yī)務人員與全省各地的100多位PKU患兒和家長歡聚一堂，共同慶祝“六一”兒童節(jié)。省衛(wèi)生計生委副主任李曉瓊出席活動。

據(jù)了解，省婦幼保健院已連續(xù)舉辦了9場關愛PKU慶“六一”公益活動。今年的公益活動對2009-2016年篩查出的40余名PKU患兒發(fā)放了節(jié)日禮物和救助金共計21萬余元。同時，醫(yī)院免費為患兒采血測血Phe、串聯(lián)質譜篩查、血常規(guī)、微量元素，開展免費PKU知識講座，指導家長做制作患兒食譜。聯(lián)誼會上，醫(yī)務人員和家長互動交流，以切身體會分享PKU患兒治療和護理的經(jīng)驗體會，PKU患兒也紛紛登臺表演才藝節(jié)目。

我省自1997年開始開展新生兒CH（甲狀腺功能低下）和PKU（苯丙酮尿癥）疾病篩查工作以來，已累計篩查新生兒330余萬例，確診CH疾病患兒2241人，PKU患兒130人，并及時采取了有效干預和治療，最大限度降低了人口殘疾率。2014年開始對新生兒篩查出的PKU及BH4D患兒每年救助4000-6000元至7歲。所有堅持治療的患兒療效均較好，其智力均達正常人水平。此外，省婦幼保健院自2011年又陸續(xù)開展了葡萄糖-6-磷酸酶缺乏癥（G6PD）、腎上腺皮質增生癥（CAH）和應用串聯(lián)質譜技術進行其他40余種先天性遺傳代謝的篩查。（徐小蘭）