——省婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心見聞

二孩政策的全面放開，讓不少大齡夫妻有了生“二胎”的計劃。然而，隨著產(chǎn)婦年齡的增高，所受到外界的干擾程度越大，流產(chǎn)幾率更高，產(chǎn)后并發(fā)癥也不少，對寶寶來說，畸形發(fā)病率也會隨著增高。

日前，本報記者在江西省婦幼保健院(下稱“省婦保”)采訪時發(fā)現(xiàn)，隨著健康意識的提高，不少夫妻不約而同地來到該院產(chǎn)前診斷中心做生育力評估、孕育檢查和優(yōu)生優(yōu)育檢查。

高齡產(chǎn)婦產(chǎn)前診斷很重要

6月14日上午，省婦保產(chǎn)前診斷中心專家門診人潮涌動，科室主任劉艷秋正耐心地接待隨診的患者。一對陳氏夫婦抱著一個剛出生不久的嬰兒來到門診，夫妻倆顯得有點急，她想知道這個孩子的聽力是否正常。原來，她們夫妻倆的第一個孩子患有重度先天性感音神經(jīng)性耳聾，她生怕第二個孩子的聽力也出問題，于是找到劉艷秋主任咨詢。劉艷秋告訴記者，這對夫婦在懷孕前通過遺傳性耳聾基因篩查，夫妻倆均診斷為遺傳性耳聾基因攜帶者，懷第二個寶寶的時候，在劉艷秋悉心指導(dǎo)下，夫妻接受了耳聾基因產(chǎn)前診斷，肚子里的寶寶診斷為耳聾攜帶者，可以繼續(xù)妊娠，十月懷胎，生下了一個健康的寶寶。

陳氏夫婦的案例說明，產(chǎn)前診斷十分重要。想生二孩的夫婦可到省婦保產(chǎn)前診斷中心去做產(chǎn)前診斷，以便生一個健康的寶寶。劉艷秋說，隨著醫(yī)學(xué)科學(xué)的發(fā)展，很多疾病通過產(chǎn)前診斷，能夠最大限度避免“問題”患兒的出生。

唐氏綜合征就是癡呆兒

唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型，也是人們常說的癡呆兒。這種病是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導(dǎo)致的疾病。我國唐氏綜合征出生率為1/600——1/800。在省婦保產(chǎn)前診斷中心，類似這樣的病例也不在少數(shù)。

孕婦趙某，懷孕后通過唐氏綜合征篩查為高危孕婦，生育唐氏綜合征患兒的幾率比一般人群要高得多，到省婦保檢查后，醫(yī)生再三叮囑她要進行產(chǎn)前診斷，而該孕婦認為第一胎都正常，自己本身沒有遺傳病，自認為應(yīng)該不會生育唐氏患兒，因此拒絕進行產(chǎn)前診斷。不幸的是，幾個月后，趙某果然生育了一個“唐篩兒”。當趙氏夫妻倆再次來到省婦保做檢查時，悔不當初，但為時已晚。

胎死腹中當心染色體病變

       現(xiàn)實生活中，不少夫婦因為染色體異常，在沒有懷孕的情況下，感覺身體棒棒的，一旦懷孕要么流產(chǎn)，要么死胎，要么生下孩子夭折……其實這些都是不祥的信號。 

      劉艷秋說，染色體病攜帶者最大特征是外觀與正常人無異，但婚后容易反復(fù)發(fā)生自然流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)、新生兒死亡、生育畸形等，生育疾患兒、畸形兒和智力低下兒。染色體異常不可逆轉(zhuǎn)，自然流產(chǎn)的發(fā)生，與遺傳、環(huán)境、內(nèi)分泌異常、感染等多種因素有關(guān)，其中染色體異常等遺傳因素占據(jù)了一定比例。發(fā)生過兩次以上自然流產(chǎn)的女性，有可能存在染色體異常，因此夫妻雙方應(yīng)該進行染色體檢查。發(fā)生過死胎、生育過畸形兒的夫妻，必要時也需進行染色體檢查。同時，有明顯遺傳病家族史的人，也應(yīng)進行染色體檢查，以便及早發(fā)現(xiàn)疾病、干預(yù)治療。

專家介紹

劉艷秋：

省婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心主任，主任醫(yī)師，教授，碩士生導(dǎo)師，國家衛(wèi)計委產(chǎn)前診斷專家組成員，中華預(yù)防醫(yī)學(xué)會產(chǎn)前診斷學(xué)組及遺傳病學(xué)組委員，江西省醫(yī)學(xué)會醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會副主任委員。從事臨床婦產(chǎn)科、醫(yī)學(xué)遺傳三十年，擅長羊膜腔穿刺和臍靜脈穿刺手術(shù)、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的系統(tǒng)性檢查及規(guī)范化治療，死胎、異常產(chǎn)史的病因?qū)W檢查及治療，孕前/產(chǎn)前優(yōu)生遺傳咨詢、二孩優(yōu)生咨詢、產(chǎn)前診斷、優(yōu)生優(yōu)育和不孕不育指導(dǎo)等。

科室鏈接

江西省婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心是我省內(nèi)唯一經(jīng)國家衛(wèi)計委直接驗收核準，集臨床、科研、教學(xué)工作為一體的省級產(chǎn)前診斷機構(gòu)，率先在省內(nèi)建立了出生缺陷一、二級干預(yù)方法，承擔全省產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷技術(shù)培訓(xùn)、業(yè)務(wù)指導(dǎo)和相關(guān)機構(gòu)的評審督導(dǎo)工作。該中心是我省第一批通過國家PCR實驗室驗收，也是國家衛(wèi)計委批準成為全國首批高通量測序技術(shù)試點單位。近年來，優(yōu)生優(yōu)育遺傳咨詢門診量每年超過4萬人次；血清學(xué)產(chǎn)前篩查20余萬例；羊水產(chǎn)前診斷8210例，診斷異常核型773例，阻斷了174例21/18/13三體等重大異常胎兒的出生；開展高通量基因測序無創(chuàng)產(chǎn)前檢測5500多例；世界首報染色體異常核型30例；不明原因反復(fù)自然流產(chǎn)的規(guī)范化診治24330人次，有效率達90%，已順利誕生了1360個免疫治療寶寶。率先引進唐氏篩查、臍血穿刺、反復(fù)自然流產(chǎn)免疫治療等多項新技術(shù)，填補省內(nèi)空白；引進一代、二代測序技術(shù)、基因芯片技術(shù)，開展無創(chuàng)產(chǎn)前檢測, 建立地貧和遺傳性耳聾防控體系，培養(yǎng)了我省一大批從事產(chǎn)前篩查和診斷的各級各類人才，其技術(shù)力量相當雄厚。(本報記者 鐘金平)