7月20日，省婦幼保健院運用產(chǎn)前基因診斷技術，省內首次成功診斷一例經(jīng)典型苯丙酮尿癥(PKU)胎兒。

來自贛州的陳氏夫婦，因第一個孩子出生后在省婦保新生兒篩查中心確診為經(jīng)典型PKU患兒（先證者），今年再次懷孕20周，前來該院優(yōu)生遺傳門診就診咨詢。在醫(yī)生的指導下，通過對先證者進行PAH基因檢測，發(fā)現(xiàn)該基因同時存在兩個致病突變，并在其父母雙方得到驗證,通過遺傳家系分析，其符合產(chǎn)前診斷指征，于是對孕婦進行了羊膜腔穿刺術，抽取羊水提取胎兒DNA，對PAH基因的13個外顯子及其側翼序列進行測序，聯(lián)合應用PAH基因內部及附近的多個多態(tài)位點進行單體型分析，最終診斷出胎兒PAH基因同時攜帶兩個致病突變，與先證者情況一致，診斷為經(jīng)典型PKU患兒。

經(jīng)典型苯丙酮尿癥(PKU)是一種常見的常染色體隱性遺傳代謝性疾病，主要由PAH基因突變所致。臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味、腦電圖異常等。此前，省婦幼保健院新生兒篩查中心長期開展PKU出生缺陷三級預防工作，去年8月產(chǎn)前診斷中心已成功開展1例PKU產(chǎn)前基因診斷，胎兒診斷為PAH基因突變攜帶者，后期隨訪胎兒正常出生，各項指標均正常。

今年該例經(jīng)典型PKU胎兒產(chǎn)前診斷成功阻斷，標志著省婦幼保健院已掌握PKU產(chǎn)前診斷核心技術，今后江西患者無需奔波到外省即可接受該項目孕前和產(chǎn)前基因診斷服務。（陸清 謝康）