近日，江西省婦幼保健院在江西省內(nèi)首次成功運(yùn)用胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)加強(qiáng)版（Preimplantation Genetic Testing Plus，PGT-PLUS）技術(shù)，對(duì)攜帶染色體平衡易位和單基因病致病變異的胚胎進(jìn)行遺傳學(xué)檢測(cè)。這一突破標(biāo)志著醫(yī)院的胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)技術(shù)再度取得重大進(jìn)步。

原來(lái)，不久前，省婦幼保健院生殖醫(yī)學(xué)中心接診了這樣一對(duì)夫婦：女方是染色體平衡易位攜帶者，核型為46,XX,t(9;20)(p24;p12)，同時(shí)攜帶Pendred綜合征（常染色體隱性遺傳）致病基因SLC26A4 (NM_000441.1) c.919-2A>G雜合變異；男方則攜帶Pendred綜合征（常染色體隱性遺傳）致病基因SLC26A4 (NM_000441.1)c.1718A>G(p.Asp573Gly)雜合變異。

由于染色體平衡易位會(huì)導(dǎo)致高達(dá)8/9的胚胎出現(xiàn)染色體異常；Pendred綜合征則屬于常染色體隱性遺傳病，主要癥狀為雙側(cè)感音神經(jīng)性聽(tīng)覺(jué)喪失和甲狀腺腫，其在先天性聽(tīng)力損失中占比高達(dá)7.5%。而SLC26A4基因?yàn)镻endred綜合征的致病基因，SLC26A4基因的純合或復(fù)合雜合的致病性變異可導(dǎo)致Pendred綜合征。

因此，這對(duì)夫婦有1/4的概率生育患有Pendred綜合征的寶寶。而8/9的胚胎染色體異常與1/4的單基因致病性胚胎風(fēng)險(xiǎn)疊加，使得他們理論上來(lái)說(shuō)僅有1/12的可能性獲得檢測(cè)范圍內(nèi)的可移植胚胎。

經(jīng)過(guò)綜合考慮，生殖醫(yī)學(xué)中心團(tuán)隊(duì)決定運(yùn)用PGT-PLUS技術(shù)，為這對(duì)夫婦進(jìn)行胚胎植入前遺傳性檢測(cè)。這也意味著，這對(duì)夫婦只需花1份檢測(cè)費(fèi)用，就可以檢測(cè)PGT-A、PGT-M、PGT-SR的所有項(xiàng)目，極大減輕了他們做三代試管的經(jīng)濟(jì)壓力，同時(shí)也縮短了檢測(cè)周期。

在本次PGT周期中，這對(duì)夫婦獲得了4枚囊胚，而通過(guò)PGT-PLUS技術(shù)，一次檢查就獲得了4枚胚胎的PGT-A、PGT-M、PGT-SR的所有結(jié)果。遺憾的是，此次檢測(cè)的4枚胚胎都因染色體異常或有患病風(fēng)險(xiǎn)，不建議進(jìn)行移植。

據(jù)悉，胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)（Preimplantation Genetic Testing, PGT），俗稱(chēng)第三代試管嬰兒技術(shù)，是一種輔助生殖與遺傳學(xué)檢測(cè)相結(jié)合的技術(shù)。通過(guò)在植入前吸取少量滋養(yǎng)層細(xì)胞，對(duì)胚胎進(jìn)行特定的遺傳學(xué)檢測(cè)，選擇不攜帶致病基因的胚胎進(jìn)行移植，從而能夠有效避免遺傳病患兒的出生，對(duì)具有遺傳病高生育風(fēng)險(xiǎn)夫婦來(lái)說(shuō)，是最理想的生育方式之一。

針對(duì)不同的適應(yīng)癥，目前胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)分為胚胎植入前非整倍體遺傳學(xué)檢測(cè)（PGT-A）、胚胎植入前單基因遺傳病檢測(cè)（PGT-M）、胚胎植入前染色體結(jié)構(gòu)變異遺傳學(xué)檢測(cè)（PGT-SR）三種，特定的遺傳生育風(fēng)險(xiǎn)夫婦可選擇相匹配的PGT技術(shù)來(lái)實(shí)現(xiàn)生育健康寶寶的愿望。

對(duì)于一些極為特殊的，例如夫妻一方或雙方同時(shí)攜帶單基因病和染色體結(jié)構(gòu)變異的家庭來(lái)說(shuō)，PGT-A，PGT-M，PGT-SR這三種檢查都是必選項(xiàng)，面臨著檢測(cè)周期變長(zhǎng)、檢測(cè)費(fèi)用增加、獲得檢測(cè)范圍內(nèi)正常可移植胚胎比例較低等問(wèn)題。于是，胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)加強(qiáng)版（Preimplantation Genetic Testing Plus，PGT-PLUS）技術(shù)應(yīng)運(yùn)而生，能夠更全面、準(zhǔn)確地檢測(cè)胚胎的遺傳信息，為醫(yī)生提供更可靠的診斷依據(jù)，從而提高胚胎移植的成功率，有望為更多飽受不孕和遺傳疾病風(fēng)險(xiǎn)之苦的家庭帶來(lái)希望和福音。