近日，飽受遺傳性腫瘤疾病困擾的鄧先生（化姓）一家，通過第三代試管嬰兒技術(shù)“定制”的“無癌寶寶”在江西省婦幼保健院誕生，這也是全省首例通過三代試管技術(shù)生育的“無癌寶寶”！

鄧先生自幼雙目失明，被診斷為視網(wǎng)膜母細胞瘤，為了預(yù)防腫瘤細胞轉(zhuǎn)移危及生命，已通過手術(shù)將雙眼眼球摘除。其父母和兩位姐姐的臨床表現(xiàn)均未見明顯異常。鄧先生的妻子計女士（化姓）自幼視力差、先天性眼球震顫，其父母及弟弟未見相關(guān)癥狀。

2018年，鄧先生與計女士通過自然懷孕生育一女，然而不幸的是，他們的女兒診斷發(fā)現(xiàn)同時表現(xiàn)出視網(wǎng)膜母細胞瘤和眼球震顫相關(guān)的臨床癥狀。

為什么我們夫婦的厄運會在女兒身上重現(xiàn)？怎么才能打破命運的魔咒，生育一個健康的孩子呢？2022年1月，帶著這樣的疑問，鄧先生攜妻帶女來到了江西省婦幼保健院生殖醫(yī)學(xué)中心尋求幫助。

生殖醫(yī)學(xué)中心科副主任、副主任醫(yī)師田莉峰接診了鄧先生一家，通過詳細詢問病史，考慮鄧先生夫婦為遺傳因素導(dǎo)致視網(wǎng)膜母細胞瘤和先天性眼球震顫的可能性較大。在與PGT實驗室陳佳博士詳細討論后，決定先對該家系成員進行全外顯子組測序?qū)ふ铱赡艿闹虏』颉?/span>

基因檢測結(jié)果顯示：鄧先生攜帶RB1基因（NM_000321.2）c.135_137+1dup雜合變異，計女士攜帶PAX6基因（NM_001368894.2）c.1309dupT(p.*423Leuext*36)雜合變異，其女兒同時攜帶RB1基因c.135_137+1dup雜合變異和PAX6基因c.1309dupT雜合變異。

通過仔細查找相關(guān)文獻和數(shù)據(jù)庫，經(jīng)多學(xué)科會診后，明確這兩種基因變異分別是導(dǎo)致鄧先生和計女士家系成員患視網(wǎng)膜母細胞瘤和眼球震顫的遺傳學(xué)病因。

經(jīng)過充分的遺傳咨詢，鄧先生夫婦了解到，這兩種基因均呈常染色體顯性遺傳，如果自然受孕的話，他們每次妊娠僅有25%的概率生育一位不被這兩種疾病受累的子代！

得知可以通過第三代試管嬰兒技術(shù)挑選不致病胚胎進行生育后，鄧先生夫婦決定在江西省婦幼保健院生殖醫(yī)學(xué)中心“定制”一位“無癌寶寶”。

需要注意的是，很多癌癥是由遺傳和環(huán)境因素共同作用的，這里說的“無癌寶寶”只是指剔除了家族中該遺傳性致病基因變異導(dǎo)致癌癥的胚胎，降低該遺傳性腫瘤的患病風(fēng)險，而不是說未來一定不發(fā)生其它類型的癌癥。

于是，通過排卵周期的治療，鄧先生夫婦獲得了5枚囊胚。這一次，他們得到了幸運女神的眷顧：經(jīng)胚胎植入前遺傳學(xué)檢測發(fā)現(xiàn)，5枚囊胚中有3枚囊胚既不攜帶父源RB1基因變異，也不攜帶母源PAX6基因變異。

經(jīng)過兩個解凍移植周期后，計女士成功懷孕，孕中期羊水穿刺產(chǎn)前診斷未見異常。11月16日，計女士在省婦幼保健院東湖院區(qū)成功誕下一名健康女嬰！

對于鄧先生一家來說，“無癌寶寶”出生時清脆的啼哭聲，如同一縷縷溫暖的陽光，不僅驅(qū)散了長期被遺傳性視網(wǎng)膜母細胞瘤籠罩的黑暗陰霾，也點亮了他們對未來生活無限憧憬的希望！

據(jù)悉，第三代試管嬰兒技術(shù)，即胚胎植入前遺傳學(xué)檢測（Preimplantation Genetic Testing, PGT）技術(shù)，是一種輔助生殖與遺傳學(xué)檢測相結(jié)合的技術(shù)，其通過在植入前對胚胎進行特定的遺傳學(xué)檢測，選擇不致病的胚胎移植，從而避免遺傳病患兒的出生。由于該技術(shù)能夠在孕前對胚胎進行檢測和篩選，可有效避免因孕期產(chǎn)前診斷結(jié)果陽性造成的選擇性引產(chǎn)，是生育遺傳病患兒高風(fēng)險夫婦最理想的生育方式之一。