近日，江西省婦幼保健院醫(yī)學遺傳中心/江西省出生缺陷防控重點實驗室劉艷秋、楊必成、黃淑暉團隊提出了基于木簽電噴霧電離直接質(zhì)譜的地中海貧血篩查檢測新方法，該成果在SCI收錄國際期刊《molecules》發(fā)表(影響因子4.41)。醫(yī)學遺傳中心博士研究生黃婷婷主治醫(yī)師為第一作者。該研究得到江西省人才工程項目的支持。

地中海貧血作為一種難治可防的常見出生缺陷類疾病，其關(guān)鍵在于精準防控，而準確靈敏的地中海貧血篩查檢測診斷方法對于其精準防控至關(guān)重要。質(zhì)譜技術(shù)由于其在靈敏度和特異性上的突出優(yōu)勢，適合于復雜臨床生物樣本的分析檢測，該技術(shù)在臨床檢測和診斷的發(fā)展尤為迅猛，質(zhì)譜分析的精準定性定量特性在臨床分析特別是在精準醫(yī)療方面提供了快速可靠的解決方案。

本研究首次提出了基于木簽電噴霧電離直接質(zhì)譜比較血紅蛋白α和β珠蛋白鏈不同電荷下的信號強度進行地中海貧血篩查檢測的新方法，具有無需樣品預處理、檢測速度快、靈敏度高等優(yōu)點，顯示出很好的臨床應用前景。

醫(yī)學遺傳中心/江西省出生缺陷防控重點實驗室一直致力于地中海貧血的篩查與防控，劉艷秋副院長主持項目地中海貧血篩查技術(shù)研究及防控體系構(gòu)建分別在2021年和2020年獲得全國婦幼健康科技獎科技成果獎二等獎和江西醫(yī)學科技獎二等獎。