日前，江西省婦幼保健院產(chǎn)科研究團隊與中心實驗室合作，劉先先和賴華兩位博士在鄭九生教授和鄒陽博士的指導下，通過全基因組測序結(jié)合生物信息學方法，世界首次發(fā)現(xiàn)妊娠期肝內(nèi)膽汁淤積癥（膽淤）的新致病基因ANO8。該基因在高達5.3%的膽淤患者中存在突變，且突變與患者高總膽酸和胎兒出生體重偏低密切相關。研究結(jié)果發(fā)表于國際知名雜志BMC Pregnancy and Childbirth (SCI一區(qū))。

膽淤是妊娠中晚期常見肝臟疾病，主要表現(xiàn)為皮膚瘙癢、肝功能異常和膽汁酸升高，極易引起圍產(chǎn)兒早產(chǎn)和死產(chǎn)，是產(chǎn)科常見難治性疾病。我國妊娠婦女膽淤發(fā)病率高達5%。因缺乏特效藥，臨床用藥主要以緩解孕婦瘙癢癥狀、降低血清生化指標為主，因此治療效果差強人意：重型患者往往需提前終止妊娠，使得新生兒胎齡小、出生體重偏低，嚴重影響新生兒生命健康。

膽淤為多基因突變/異常所引起的一種復雜性疾病。國內(nèi)外科研工作者歷經(jīng)數(shù)十年努力，迄今共找到引起膽淤發(fā)病的3個主要致病基因（ABCB4、ABCB11和ATP8B1），為患者的臨床診療提供了有效的分子靶點。然而，臨床上僅有約15%膽淤患者由這三個基因突變引起，剩下約85%患者致病基因不明。因此，找出膽淤的新致病基因，將有利于該病的早期診斷、分子靶向藥物研發(fā)并改善其治療效果，為廣大患者及新生兒的生命健康保駕護航。

江西省婦幼保健院產(chǎn)科是集醫(yī)療、教學、科研、預防為一體的全省圍產(chǎn)醫(yī)學中心和全省孕產(chǎn)婦危重癥診治中心，年均分娩量超2萬余人次。該院產(chǎn)科研究團隊長期從事膽淤、妊娠高血壓和妊娠糖尿病等復雜疾病的臨床和基礎研究。研究團隊首次發(fā)現(xiàn)的新致病基因ANO8，是世界上找到的第4個膽淤主要致病基因，為患者的臨床治療提供了新機會。該項研究結(jié)果發(fā)表以來，受到國內(nèi)外同行的關注，標志著江西省婦幼保健院膽淤的臨床和基礎研究在全國處于相對領先水平。（江西省婦幼保健院  賴華、劉先先）