未來的一周，我們將迎來兩個(gè)重要的日子。2020年2月29日，四年一次的第13個(gè)“國際罕見病日”，本次罕見病的主題是“全球三億，從不罕見”，據(jù)最新的研究報(bào)道，全球有大約3億人受罕見病的影響。
3月3日，第21屆中國“愛耳日”，也是第8屆 “國際愛耳日”，本屆愛耳日的主題是“保護(hù)聽力、終身受益“，WHO估計(jì)，全球因聾致殘人數(shù)高達(dá)3.6億。
近幾年來，在黨建引領(lǐng)，以黨建促進(jìn)業(yè)務(wù)的思想理論指導(dǎo)下，江西省產(chǎn)前診斷中心(省婦保門診第一黨支部)每年3月3日都舉辦線下義診活動(dòng)，但在今年的疫情之下，門診第一黨支部組織一次別開生面的主題黨日活動(dòng)、一場特別的義診——于3月3日舉辦“罕見病日、愛耳日”線上義診和60人免費(fèi)耳聾基因篩查公益活動(dòng)，我們始終不忘醫(yī)者初心，牢記全心全意為病人的使命，堅(jiān)持黨建與業(yè)務(wù)工作融合，強(qiáng)化基層黨支部的戰(zhàn)斗堡壘作用。
什么是罕見病，顧名思義，就是罕見的疾病。單個(gè)病種在人群中發(fā)病率很低，但病種繁多，也就造成了我們常說的“罕見病不罕見”的現(xiàn)象，絕大多數(shù)罕見病屬于單基因遺傳病，致死、致殘率高，可遺傳至下一代，且大多缺乏有效治療手段。基因檢測是明確診斷的有效手段之一，目前，我中心利用高新技術(shù)診斷平臺，已實(shí)現(xiàn)了60多個(gè)病種的單基因病/罕見遺傳病基因家系分析、檢測和相應(yīng)的產(chǎn)前診斷，為疑難\罕見病病患家庭提供優(yōu)生指導(dǎo)和出生缺陷干預(yù)。
我國是一個(gè)人口大國，人口基數(shù)大則意味著發(fā)生聽力損失障礙的人數(shù)也很大，根據(jù)第二次全國殘疾人抽樣調(diào)查主要數(shù)據(jù)，中國的聽力殘疾人數(shù)為2054萬，占總殘疾人數(shù)的24.16%，比例僅次于肢體殘疾。根據(jù)衛(wèi)生部中國出生缺陷報(bào)告（2012），我國每年新生聽力障礙兒童 3.5 萬，也就是說每1000個(gè)新生兒有2至3名聽力障礙，加上遲發(fā)性耳聾及藥物性耳聾患者，每年新增的聽力障礙兒童超過 6 萬。
耳聾嚴(yán)重影響聽力健康，其中約60%由遺傳因素引起。遺傳性耳聾中絕大多數(shù)呈常染色體隱性遺傳，這也是很多人所不理解的地方，明明夫婦雙方和家族都沒有耳聾的患者，卻生出了耳聾的孩子，這是由于夫婦雙方把自己攜帶的同一個(gè)基因的致病突變同時(shí)遺傳給了下一代，若在生育前選擇進(jìn)行耳聾基因篩查，或者孕期進(jìn)行耳聾基因產(chǎn)前診斷，就能有效預(yù)防聾兒出生；還有一種就是線粒體突變引起的藥物性耳聾，若提早發(fā)現(xiàn)是否攜帶相關(guān)突變，便可以有效避免耳聾的發(fā)生。
我中心于2010年全省首家開展耳聾基因篩查和產(chǎn)前診斷技術(shù)，經(jīng)過10年的臨床和科研積累，已建立起耳聾基因篩查、基因測序、遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷一條龍服務(wù)，連續(xù)幾年來，舉辦3.3“愛耳日”專家義診活動(dòng)。
今年的疫情之下，隔離了距離，但我們在線上拉緊了雙手，聯(lián)結(jié)了心靈！我中心特定于2020年3月3日上午舉辦"罕見病日"、"愛耳日"線上義診活動(dòng)，當(dāng)天上午我中心將有4名醫(yī)生在線上開展義診（下附網(wǎng)上線上義診流程圖）。
本次活動(dòng)將免費(fèi)提供60人次耳聾基因篩查的名額，在3月3日當(dāng)天參加義診活動(dòng)的患者中，醫(yī)生認(rèn)為符合基因篩查條件的，將告知并記錄下姓名等相關(guān)信息，屆時(shí)可持本人身份證到門診七樓產(chǎn)前診斷中心窗口抽血進(jìn)行免費(fèi)耳聾基因篩查。
線上義診時(shí)間：2020年3月3日上午8:30-11:30
線上義診流程圖
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屆時(shí)，我們的醫(yī)學(xué)遺傳專家團(tuán)隊(duì)將竭誠為您服務(wù)！
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