近日，省婦幼保健院輔助生殖中心收到喜訊：經(jīng)PGD技術(shù)助孕的第三代試管嬰兒成功救治患有重度地中海貧血哥哥，這也是我省第三代試管嬰兒技術(shù)救治的首個(gè)地貧家庭。

      陶氏夫婦（化名）均為β-地中海貧血基因攜帶者，4年前生育了一個(gè)重型β地中海貧血患兒，后因查出再次懷有地中海貧血胎兒引產(chǎn)2次。2017年3月，夫妻倆來到省婦幼保健院進(jìn)行遺傳咨詢。該院輔助生殖中心和產(chǎn)前診斷中心診療團(tuán)隊(duì)聯(lián)合為這個(gè)不幸的地貧家庭精心制定了診療方案，建議實(shí)施PGD技術(shù)（第三代試管嬰兒）助孕治療，既可以篩查不致病基因，還可以進(jìn)行HLA配型救治患病的哥哥。經(jīng)促排卵、單精子胞漿內(nèi)注射（ICSI），得到了8枚囊胚。囊胚經(jīng)胚胎活檢滋養(yǎng)外胚層細(xì)胞、單細(xì)胞全基因組擴(kuò)增和遺傳學(xué)分析，得到了非地貧致病且符合HLA配型的優(yōu)質(zhì)囊胚一枚，胚胎順利移植，今年4月初成功分娩一個(gè)女嬰。隨后，新生妹妹的臍血造血干細(xì)胞對(duì)哥哥進(jìn)行了救治，手術(shù)非常成功。地貧家庭心懷感激，帶著錦旗來到省婦幼保健院輔助生殖中心和產(chǎn)前診斷中心，感謝全體醫(yī)護(hù)人員的救治之恩。

      這是我省首例實(shí)施的β-地中海貧血HLA成功配型的病例，這個(gè)技術(shù)將給更多地貧患兒帶來福音，擺脫定期輸血和驅(qū)鐵治療，讓重型地貧患兒擁有健康的未來。

     地中海貧血簡稱地貧，是一組嚴(yán)重威脅人類健康的致死、致殘的遺傳性血液疾病，全球有3.45億人是地貧基因的攜帶者，同種類型基因攜帶者婚配生育一代有1/4的患病幾率。通過輔助生殖和產(chǎn)前診斷等技術(shù)措施可避免重型地貧患兒的出生。通過PGD可以排除重型地貧和中度地貧HBh病的胚胎，選擇正常胚胎移植，造福重癥地貧家庭。(輔助生殖中心  陳晶晶)