近日，產(chǎn)前診斷中心對三對有產(chǎn)前診斷需求的夫婦進行產(chǎn)前診斷，診斷出其中一對夫婦的胎兒為先天性耳聾患者，意味著將出生后的耳聾基因檢測提升為針對胎兒的產(chǎn)前診斷，建立了耳聾出生缺陷二級預防體系，填補了省內(nèi)空白。

    耳聾是臨床上常見的遺傳性疾病，嚴重影響人類的生活質(zhì)量。研究表明，由遺傳因素導致的耳聾約占耳聾的60%，遺傳性耳聾臨床上根據(jù)不同表現(xiàn)分為綜合征型耳聾和非綜合征型耳聾，非綜合征型耳聾是以聽力損失為唯一癥狀的遺傳性疾病。耳聾具有很強的遺傳異質(zhì)性，其遺傳學基礎比較復雜。不論父母單方或者雙方是耳聾患者還是攜帶者，耳聾基因都會通過父母向子女遺傳。根據(jù)遺傳方式不同，遺傳性耳聾可分為常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖遺傳、Y連鎖遺傳及線粒體遺傳。

    GJB2、GJB3、SLC26A4及線粒體12SrRNA基因是導致中國大部分遺傳性耳聾發(fā)生的最常見的4個基因，其中GJB2、SLC26A4屬常染色體隱性遺傳，GJB3為常染色顯性遺傳、線粒體12S rRNA屬母系遺傳。

    我院產(chǎn)前診斷中心于2010年11月開展耳聾基因檢測項目。自開展這項臨床工作以來，通過對來我院遺傳咨詢之后行基因檢測的高危人群數(shù)據(jù)統(tǒng)計，發(fā)現(xiàn)我省GJB2基因雜合突變率達到20.6%，純和突變達到8.6%，4個常見的耳聾基因上的突變熱點總攜帶率為36.5%，因此建立耳聾出生缺陷二級預防體系，對提高我省人口素質(zhì)具有重要的現(xiàn)實意義。

    在耳聾基因檢測的臨床工作中，我們遇到了兩對表型正常的夫婦，其中一對（對1）生育過一個重度耳聾患兒（男，11歲，佩戴人工耳蝸），一對（對2）生育過一個重度耳聾的患兒（女，2歲，佩戴人工耳蝸），一對夫婦均為聾人（對3），我們均采取抽孕中期羊水，成功的對這三個家系進行了遺傳分析和產(chǎn)前診斷，依托于產(chǎn)前診斷中心成熟穩(wěn)定的羊膜腔穿刺技術(shù)平臺，以及分子診斷技術(shù)，我中心率先在省內(nèi)開展了未培養(yǎng)羊水直接提取羊水DNA同時進行基因芯片檢測和DNA序列分析，確保胎兒基因診斷信息的準確性。通過耳聾基因產(chǎn)前診斷技術(shù)發(fā)現(xiàn)，對1和對2的夫婦之胎兒均為表型正常的雜合突變攜帶者，可正常出生。對3的夫婦之胎兒為同時遺傳了父母雙方突變的先天性耳聾患者，通過產(chǎn)前診斷避免了聾人家庭又一個聾兒出生而帶來沉重的負擔。

    通過臨床研究和實踐，我院產(chǎn)前診斷中心已能成功利用未培養(yǎng)羊水進行耳聾基因產(chǎn)前診斷，傳統(tǒng)的產(chǎn)前診斷需要培養(yǎng)羊水，可能造成細胞株變異、等待時間長以及培養(yǎng)失敗的困擾，基于未培養(yǎng)羊水的分子診斷平臺能快速準確獲得胎兒的遺傳信息，以便通過后續(xù)的遺傳指導和必要的干預措施,最終達到防止聾兒后代出生、減少耳聾發(fā)病率的目的，具有深遠的社會意義。

產(chǎn)前診斷中心 陽彥