產(chǎn)前診斷中心在省內(nèi)成功首次運(yùn)用FISH技術(shù)

診斷囊胚和卵裂球的染色體異常

                     產(chǎn)前診斷中心     陽彥 

    植入前產(chǎn)前診斷是指對(duì)卵子或胚胎行卵裂球或囊胚滋養(yǎng)層細(xì)胞活檢，進(jìn)行染色體和（或）基因?qū)W檢測，再將無遺傳性疾病的胚胎植入母體子宮，是一種建立在輔助生育、分子生物學(xué)和遺傳學(xué)基礎(chǔ)上衍生出來的一種新的診斷技術(shù)。其基本步驟是通過體外受精（IVF）或胞漿內(nèi)單精子注射（ICSI）得到受精卵，經(jīng)胚胎活檢術(shù)獲取1～2個(gè)胚胎卵裂細(xì)胞，遺傳學(xué)分析卵裂細(xì)胞后，確定胚胎的遺傳組成，選擇正常胚胎移植宮內(nèi)。

    植入前產(chǎn)前診斷的主要對(duì)象是那些可能有遺傳異常或高危遺傳因素的、需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷的病例，主要包括高風(fēng)險(xiǎn)生育單基因病和已有染色體病后代的夫婦。隨著ART和的發(fā)展，IVF治療預(yù)后不良人群，如高齡婦女、反復(fù)植入失敗或反復(fù)流產(chǎn)的患者也納入胚胎的非整倍體篩查范圍，其目的是選擇染色體整倍體的胚胎移植，提高妊娠率，減少染色體異常胚胎植入而導(dǎo)致的早期流產(chǎn)。

    1989年誕生了世界首例經(jīng)植入前產(chǎn)前診斷出生的嬰兒,隨著分子診斷技術(shù)的發(fā)展和IVF臨床中非整倍體篩查理念提出，全世界范圍內(nèi)的植入前診斷病例有了明顯的提升。

    目前，我院生殖中心需要行輔助生殖技術(shù)（ART）的病人日益增多，因此開展植入前產(chǎn)前診斷工作迫在眉睫、刻不容緩。自2014年11月以來，產(chǎn)前診斷中心技術(shù)人員在科主任劉艷秋主任牽頭帶領(lǐng)下組成技術(shù)團(tuán)隊(duì)小組，首先在我院輔助生殖中心的大力支持下、用已簽署知情同意書的廢棄囊胚進(jìn)行預(yù)實(shí)驗(yàn)，基于產(chǎn)前診斷中心已有的顯微操作技術(shù)和成熟的FISH（熒光原位雜交技術(shù)，該技術(shù)在產(chǎn)前診斷中已成功用于羊水快速篩查、外周血染色體定位、流產(chǎn)原因分析等方面多年）技術(shù)，初期即已取得細(xì)胞固定率高、探針雜交信號(hào)清晰明亮、分辨率高、雜交率高的成果，診斷出一個(gè)囊胚為單倍體，一個(gè)卵裂球?yàn)?XY的性染色體異常。

    在技術(shù)團(tuán)隊(duì)的努力攻關(guān)之下，用FISH技術(shù)進(jìn)行的植入前產(chǎn)前診斷已經(jīng)獲得成功，植入前產(chǎn)前診斷可提高種植率、妊娠率，降低流產(chǎn)率，能有效改善IVF的預(yù)后，具有極大的臨床意義和深遠(yuǎn)的社會(huì)意義。