我院成為首批開(kāi)展無(wú)創(chuàng)唐氏篩查的臨床試點(diǎn)單位

     近期，國(guó)家衛(wèi)計(jì)委婦幼保健服務(wù)司下發(fā)了《關(guān)于產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)開(kāi)展高通量基因測(cè)序產(chǎn)前篩查與診斷臨床應(yīng)用試點(diǎn)工作的通知》，明確了109家醫(yī)療機(jī)構(gòu)可作為開(kāi)展高通量基因測(cè)序產(chǎn)前篩查與診斷（NIPT）的臨床試點(diǎn)。我院成為南昌地區(qū)唯一一家獲得此資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)。

   《通知》中不僅明確規(guī)定了高通量基因檢測(cè)NIPT在臨床上的適用范圍，并且嚴(yán)格制定了臨床服務(wù)流程，包括知情同意書(shū)簽署，臨床資料收集和標(biāo)本采集要求，檢測(cè)報(bào)告審核使用，檢測(cè)后臨床咨詢，高風(fēng)險(xiǎn)孕婦的后續(xù)臨床服務(wù)，追蹤隨訪，信息統(tǒng)計(jì)上報(bào)等相關(guān)內(nèi)容。根據(jù)目前技術(shù)發(fā)展水平，高通量基因測(cè)序技術(shù)在產(chǎn)前篩查與診斷領(lǐng)域適用的目標(biāo)疾病為常見(jiàn)胎兒染色體非整倍體異常（即21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征）。高通量基因測(cè)序產(chǎn)前篩查與診斷時(shí)間應(yīng)當(dāng)為12~26周。

   我院產(chǎn)前診斷中心產(chǎn)前篩查網(wǎng)絡(luò)覆蓋全省數(shù)百家醫(yī)院，2014年唐氏篩查標(biāo)本近5萬(wàn)例，染色體核型檢測(cè)7000多例，地中海貧血篩查近2000例，胎兒染色體產(chǎn)前診斷2000多例，每年通過(guò)篩查避免近100例染色體異常患兒的出生，減輕社會(huì)負(fù)擔(dān)上千萬(wàn)。

    基于前期的精心準(zhǔn)備及出色表現(xiàn)，我院產(chǎn)前診斷中心不負(fù)眾望，成為獲得NIPT試點(diǎn)資格，今后將依據(jù)衛(wèi)計(jì)委的相關(guān)文件精神建立嚴(yán)格完備的NIPT服務(wù)體系，與時(shí)代接軌，與國(guó)際接軌，以最先進(jìn)的檢測(cè)手段服務(wù)廣大孕婦及患者，解讀生命密碼，為母胎健康護(hù)航，為預(yù)防出生缺陷和婦幼健康貢獻(xiàn)力量。（產(chǎn)前診斷中心黃寧）