---江西省醫(yī)學(xué)領(lǐng)先學(xué)科

江西省婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心創(chuàng)建于1981年，是經(jīng)國(guó)家衛(wèi)計(jì)委直接驗(yàn)收核準(zhǔn)的省級(jí)產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)，建立出生缺陷一、二級(jí)防治體系，在省衛(wèi)計(jì)委的統(tǒng)一部署下，承擔(dān)全省產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷技術(shù)繼教、培訓(xùn)、進(jìn)修，及相關(guān)機(jī)構(gòu)評(píng)審工作。2016年獲批為江西省醫(yī)學(xué)領(lǐng)先學(xué)科建設(shè)計(jì)劃項(xiàng)目，是全省開(kāi)展優(yōu)生遺傳咨詢(xún)及檢查、產(chǎn)前篩查和診斷、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)、遺傳病診治工作的領(lǐng)頭羊。

中心開(kāi)設(shè)的優(yōu)生遺傳門(mén)診/孕前咨詢(xún)門(mén)診擁有三十多年的歷史，每年為超過(guò)6萬(wàn)省內(nèi)外患者提供遺傳咨詢(xún)、優(yōu)生優(yōu)育咨詢(xún)、產(chǎn)前篩查和診斷、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)診治服務(wù)；率先在省內(nèi)引進(jìn)唐氏篩查技術(shù)，承擔(dān)我省產(chǎn)前篩查相關(guān)數(shù)據(jù)庫(kù)課題研究，早、中孕篩查量超過(guò)7萬(wàn)人次；細(xì)胞遺傳學(xué)技術(shù)力量雄厚，引進(jìn)了全自動(dòng)核型掃描分析系統(tǒng)，每年完成1.4萬(wàn)例外周血染色體檢測(cè)，首報(bào)共計(jì)30例染色體異常核型，載入《世界首報(bào)中國(guó)人染色體異常核型圖譜》。2016年羊水、臍血、絨毛產(chǎn)前診斷具有引產(chǎn)指征的重大缺陷兒173例。

中心PCR實(shí)驗(yàn)室于2003年通過(guò)國(guó)家驗(yàn)收，并于2009、2012年通過(guò)復(fù)審，2015年8月建成了符合臨床基因擴(kuò)增、一、二代基因測(cè)序、基因芯片技術(shù)要求的十萬(wàn)級(jí)凈化分子遺傳實(shí)驗(yàn)室，并作為我省地中海貧血產(chǎn)前診斷責(zé)任單位，獲得國(guó)家專(zhuān)項(xiàng)資金支持。2015年1月中心獲批成為高通量測(cè)序技術(shù)臨床應(yīng)用(無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè))全國(guó)試點(diǎn)單位，截至目前已開(kāi)展無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)1.5萬(wàn)例。分子實(shí)驗(yàn)室現(xiàn)開(kāi)展了地中海貧血、遺傳性耳聾、苯丙酮尿癥(PKU)、Y染色體微缺失等基因檢測(cè)及相應(yīng)分子產(chǎn)前診斷技術(shù)；為將產(chǎn)前診斷關(guān)口提前，開(kāi)展胚胎植入前遺傳學(xué)篩查和診斷(PGS/PGD)；開(kāi)展染色體微缺失微重復(fù)檢測(cè)，排查流產(chǎn)原因，為平衡易位患者提供產(chǎn)前診斷依據(jù)；開(kāi)展DMD、白化病、G6PD缺乏癥、肝豆?fàn)詈俗冃缘榷喾N遺傳性疾病/罕見(jiàn)遺傳病檢測(cè)和診斷，并進(jìn)行早期干預(yù)和有效治療，為一下次妊娠提供了精準(zhǔn)的孕前優(yōu)生指導(dǎo)，有效防止缺陷患兒的出生。

復(fù)發(fā)性流產(chǎn)診治是中心的傳統(tǒng)強(qiáng)項(xiàng)，長(zhǎng)期開(kāi)展流產(chǎn)規(guī)范化檢測(cè)、診治和研究工作，誕生了近1500個(gè)免疫治療寶寶，為反復(fù)流產(chǎn)夫婦帶來(lái)了福音，取得了較好的社會(huì)效益。并注重個(gè)體化醫(yī)療服務(wù)，開(kāi)展優(yōu)生檢測(cè)和流產(chǎn)免疫輔助檢測(cè)，以及HCY、MTHFR檢測(cè)和葉酸個(gè)體化補(bǔ)充。

三十年多來(lái)，中心先后承擔(dān)科研課題20多項(xiàng)，獲得國(guó)家計(jì)生委科技進(jìn)步三等獎(jiǎng)1項(xiàng)，江西省科學(xué)技術(shù)進(jìn)步一等獎(jiǎng)1項(xiàng)，江西省科學(xué)技術(shù)進(jìn)步三等獎(jiǎng)5項(xiàng)，江西省衛(wèi)生廳創(chuàng)新進(jìn)步獎(jiǎng)2項(xiàng)，國(guó)內(nèi)外刊物發(fā)表論著論文七十多篇；近年來(lái)，中心緊跟國(guó)內(nèi)外行業(yè)發(fā)展和熱點(diǎn)研究步伐，致力于一、二代測(cè)序、基因芯片技術(shù)、常見(jiàn)遺傳病診斷等相關(guān)臨床應(yīng)用研究，持續(xù)完善和優(yōu)化早、中、晚各孕期產(chǎn)前篩查和診斷服務(wù)流程；在省衛(wèi)計(jì)委的統(tǒng)一部署下，大力開(kāi)展繼續(xù)醫(yī)學(xué)教育，近年來(lái)舉辦了四屆全省產(chǎn)前篩查和診斷技術(shù)培訓(xùn)班、地貧防控學(xué)術(shù)交流會(huì)，以及全省出生缺陷防治技術(shù)高研班，規(guī)范行業(yè)準(zhǔn)入，拓展技術(shù)視野，提高服務(wù)水平。

隨著國(guó)家計(jì)劃生育政策的調(diào)整，新一輪二孩潮的到來(lái)，中心迅速反應(yīng)，積極配合醫(yī)院開(kāi)展二孩專(zhuān)項(xiàng)咨詢(xún)，規(guī)范和完善的產(chǎn)前診斷服務(wù)，為廣大孕育二孩的夫婦把好優(yōu)生優(yōu)育大關(guān)，在十三五規(guī)劃與展望，全面建設(shè)小康社會(huì)的新的歷史條件下，產(chǎn)前診斷服務(wù)將迎來(lái)新的發(fā)展機(jī)遇，接受新的發(fā)展要求，我們將銳意進(jìn)取，不斷探索我省出生缺陷防治新道路，為優(yōu)生優(yōu)育事業(yè)的不斷推進(jìn)，出生人口素質(zhì)的不斷優(yōu)化做出新的貢獻(xiàn)。

產(chǎn)前診斷中心門(mén)診特色服務(wù)：

(優(yōu)生遺傳/孕前/二孩/習(xí)慣性流產(chǎn)門(mén)診)

1. 孕前、孕期需要常規(guī)進(jìn)行優(yōu)生遺傳咨詢(xún)和檢查的夫婦；

2. 備孕或已懷二胎/二孩，需要接受優(yōu)生遺傳咨詢(xún)的夫婦；

3. 反復(fù)自然流產(chǎn)或死胎、不孕或有異常產(chǎn)史，需查明原因和接受規(guī)范化治療的夫婦；

4. 本次懷孕發(fā)現(xiàn)胎兒停育或胎兒畸形的孕婦；

5. 要求做產(chǎn)前診斷和無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)的孕婦；

6. 孕期B超檢查異常或產(chǎn)前篩查異常的孕婦；

7. 有遺傳病史或家族史(例如地中海貧血、耳聾等)，需要接受優(yōu)生優(yōu)育指導(dǎo)的夫婦；

8. 長(zhǎng)期接觸或者懷疑接觸過(guò)不良環(huán)境或藥物的夫婦；

9. 35歲以上的高齡孕婦。

產(chǎn)前診斷中心具體開(kāi)展的業(yè)務(wù)技術(shù)項(xiàng)目：

1.優(yōu)生遺傳門(mén)診，孕前咨詢(xún)門(mén)診，二孩咨詢(xún)門(mén)診，習(xí)慣性流產(chǎn)門(mén)診。

2.早、中孕唐氏綜合癥篩查，13、18三體、神經(jīng)管缺損等產(chǎn)前篩查。

3.地中海貧血篩查。

4.羊膜腔穿刺術(shù)/臍靜脈穿刺術(shù)/經(jīng)腹絨毛膜穿刺術(shù)產(chǎn)前診斷。

5.無(wú)創(chuàng)胎兒DNA非整倍體產(chǎn)前檢測(cè)。

6.外周血染色體、產(chǎn)前診斷胎兒染色體核型分析。

7.產(chǎn)前優(yōu)生檢查：

1)自然流產(chǎn)、異常產(chǎn)史的感染病因?qū)W檢查及治療；

2)流產(chǎn)病因?qū)W免疫系列檢查，以及流產(chǎn)病因?qū)W凝血功能檢查；

3)對(duì)ABO溶血病、Rh溶血病進(jìn)行相關(guān)檢測(cè)及治療。

8.組織相容性抗體（HLA）檢查；抗核抗體譜17項(xiàng)檢查。

9.分子遺傳學(xué)檢測(cè)：

1)地中海貧血基因檢測(cè)及產(chǎn)前診斷；

2)遺傳性耳聾基因檢測(cè)及產(chǎn)前診斷；

3)苯丙酮尿癥分子產(chǎn)前診斷；

4)Y染色體微缺失檢測(cè)和SRY性別決定基因檢測(cè)；

5)亞甲基四氫葉酸還原酶(C677T)基因檢測(cè)；

6)人巨細(xì)胞病毒DNA PCR定量檢測(cè)。

7)基于高通量基因測(cè)序技術(shù)的耳聾、地貧、染色體微缺失微重復(fù)、孕前常見(jiàn)多種遺傳病檢測(cè)。

8)開(kāi)展DMD、白化病、G6PD缺乏癥、肝豆?fàn)詈俗冃缘榷喾N遺傳性疾病/罕見(jiàn)病檢測(cè)和診斷，

10.FISH技術(shù)(熒光原位雜交技術(shù))：開(kāi)展對(duì)未培養(yǎng)羊水、外周血、絨毛標(biāo)本的熒光原位雜交技術(shù)，進(jìn)行部分常見(jiàn)染色體數(shù)目異常的快速產(chǎn)前診斷和病因分析。

11.胚胎植入前遺傳學(xué)篩查/診斷(PGS/PGD)

12.對(duì)不明原因反復(fù)自然流產(chǎn)的夫婦進(jìn)行淋巴細(xì)胞主動(dòng)免疫治療。

13.同型半胱氨酸(HCY)檢測(cè)及治療。