江西省婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳中心由江西省產(chǎn)前診斷中心和江西省新生兒疾病篩查中心兩個(gè)省級(jí)診療中心組建而成，2020年獲批江西省出生缺陷防控重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室，2022年獲批江西省出生缺陷臨床醫(yī)學(xué)研究中心，是江西省出生缺陷防治管理中心掛靠單位、江西省孕前保健特色專(zhuān)科、江西省臨床重點(diǎn)專(zhuān)科和江西省醫(yī)學(xué)領(lǐng)先學(xué)科，是中國(guó)出生缺陷干預(yù)救助示范基地、國(guó)家出生缺陷防治人才培訓(xùn)項(xiàng)目培訓(xùn)基地和國(guó)家級(jí)優(yōu)生優(yōu)育指導(dǎo)中心，是江西省醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)住院醫(yī)師規(guī)范化培訓(xùn)基地、江西省優(yōu)生優(yōu)育出生缺陷防控高地！
中心擁有專(zhuān)業(yè)醫(yī)療技術(shù)團(tuán)隊(duì)共60人，其中高級(jí)職稱(chēng)12人，博士生導(dǎo)師1人，碩士生導(dǎo)師5人，博士3人，碩士24人。1人入選江西省千人計(jì)劃首批培養(yǎng)類(lèi)科技創(chuàng)新高端人才，1人入選江西省百千萬(wàn)人才，1人入選江西省衛(wèi)生健康突出貢獻(xiàn)中青年專(zhuān)家，2人入選江西省衛(wèi)生系統(tǒng)學(xué)術(shù)技術(shù)帶頭人，1人獲“江西好醫(yī)生”榮譽(yù)稱(chēng)號(hào)，1人獲“江西省五一勞動(dòng)獎(jiǎng)?wù)隆保?人獲江西省“全省衛(wèi)生系統(tǒng)先進(jìn)個(gè)人”榮譽(yù)稱(chēng)號(hào)。
在省內(nèi)率先建立完善出生缺陷一、二、三級(jí)防治業(yè)務(wù)技術(shù)體系，擁有省內(nèi)最全的介入性產(chǎn)前診斷胎兒取材技術(shù)（羊穿、臍穿、絨穿、雙胎羊穿等），2023年開(kāi)設(shè)備孕早孕中心，不斷優(yōu)化、規(guī)范備孕早孕人群的就診流程，通過(guò)更加專(zhuān)業(yè)的健康指導(dǎo)，把出生缺陷關(guān)口前移，讓廣大育齡夫婦能夠生得出、生得好、生得優(yōu)。
近年來(lái)，中心不斷強(qiáng)化學(xué)術(shù)科研工作，2項(xiàng)成果獲全國(guó)婦幼健康科學(xué)技術(shù)獎(jiǎng)，7項(xiàng)成果獲江西省科技進(jìn)步獎(jiǎng)，1項(xiàng)成果獲江西省醫(yī)學(xué)科技獎(jiǎng)，1項(xiàng)成果獲檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)科技創(chuàng)新獎(jiǎng)。先后承擔(dān)國(guó)家自然科學(xué)基金7項(xiàng)，江西省重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃重點(diǎn)項(xiàng)目等省部級(jí)課題20余項(xiàng)，發(fā)表學(xué)術(shù)論文100余篇，其中SCI收錄論文60余篇，獲得中國(guó)發(fā)明專(zhuān)利10余項(xiàng)，參與表寫(xiě)專(zhuān)著3部。
在十四五時(shí)期，中心將聚焦于基于遺傳信息為婦女兒童健康服務(wù)，構(gòu)建出生缺陷的三級(jí)預(yù)防的閉環(huán)管理助力人口高質(zhì)量發(fā)展，以臨床和實(shí)驗(yàn)室緊密結(jié)合，以服務(wù)臨床為核心，發(fā)展精準(zhǔn)的防、診、治技術(shù)，進(jìn)一步推進(jìn)發(fā)展醫(yī)學(xué)遺傳在出生缺陷的前瞻性阻斷、婦科腫瘤、乳腺科、產(chǎn)科、婦科、兒科等領(lǐng)域的應(yīng)用，力爭(zhēng)成為國(guó)內(nèi)具有較高影響力的醫(yī)學(xué)遺傳中心之一。
中心特色診療
一、備孕/早孕檢查
備孕夫婦優(yōu)生優(yōu)育與遺傳學(xué)咨詢(xún)、檢查和保健；
早孕檢查以及孕期優(yōu)生優(yōu)育與遺傳學(xué)咨詢(xún)、檢查和保健；
二、不孕、流產(chǎn)等特色診療
流產(chǎn)保胎、反復(fù)自然流產(chǎn)、死胎、不孕或有異常產(chǎn)史，需查明原因和接受規(guī)范化治療的孕婦；
三、產(chǎn)前篩查與診斷
胎兒停育或胎兒畸形的孕婦；
要求接受無(wú)創(chuàng) DNA 產(chǎn)前檢測(cè)、產(chǎn)前篩查和診斷的孕婦；
孕期 B 超或磁共振檢查異常、產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)及產(chǎn)前檢查異常的孕婦；
有遺傳病史或家族史，需要接受優(yōu)生優(yōu)育指導(dǎo)和出生缺陷防控咨詢(xún)檢查的夫婦；
懷疑接觸不良環(huán)境或藥物的夫婦、35歲以上的高齡孕婦；
四、遺傳咨詢(xún)
小兒遺傳病、罕見(jiàn)病、遺傳代謝病檢查、診斷與咨詢(xún)；
染色體病、單基因病等遺傳病診斷、報(bào)告分析解讀與咨詢(xún)；
其他需要接受優(yōu)生優(yōu)育與遺傳學(xué)咨詢(xún)和檢查的人群。
