江西省婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳中心由江西省產(chǎn)前診斷中心和江西省新生兒疾病篩查中心兩個省級診療中心組建而成，2020年獲批江西省出生缺陷防控重點(diǎn)實(shí)驗室，2022年獲批江西省出生缺陷臨床醫(yī)學(xué)研究中心，是江西省出生缺陷防治管理中心掛靠單位、江西省孕前保健特色專科、江西省臨床重點(diǎn)專科和江西省醫(yī)學(xué)領(lǐng)先學(xué)科，是中國出生缺陷干預(yù)救助示范基地、國家出生缺陷防治人才培訓(xùn)項目培訓(xùn)基地和國家級優(yōu)生優(yōu)育指導(dǎo)中心，是江西省醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)住院醫(yī)師規(guī)范化培訓(xùn)基地、江西省優(yōu)生優(yōu)育出生缺陷防控高地！
中心擁有專業(yè)醫(yī)療技術(shù)團(tuán)隊共60人，其中高級職稱12人，博士生導(dǎo)師1人，碩士生導(dǎo)師5人，博士3人，碩士24人。1人入選江西省千人計劃首批培養(yǎng)類科技創(chuàng)新高端人才，1人入選江西省百千萬人才，1人入選江西省衛(wèi)生健康突出貢獻(xiàn)中青年專家，2人入選江西省衛(wèi)生系統(tǒng)學(xué)術(shù)技術(shù)帶頭人，1人獲“江西好醫(yī)生”榮譽(yù)稱號，1人獲“江西省五一勞動獎?wù)隆保?人獲江西省“全省衛(wèi)生系統(tǒng)先進(jìn)個人”榮譽(yù)稱號。
在省內(nèi)率先建立完善出生缺陷一、二、三級防治業(yè)務(wù)技術(shù)體系，擁有省內(nèi)最全的介入性產(chǎn)前診斷胎兒取材技術(shù)（羊穿、臍穿、絨穿、雙胎羊穿等），2023年開設(shè)備孕早孕中心，不斷優(yōu)化、規(guī)范備孕早孕人群的就診流程，通過更加專業(yè)的健康指導(dǎo)，把出生缺陷關(guān)口前移，讓廣大育齡夫婦能夠生得出、生得好、生得優(yōu)。
近年來，中心不斷強(qiáng)化學(xué)術(shù)科研工作，2項成果獲全國婦幼健康科學(xué)技術(shù)獎，7項成果獲江西省科技進(jìn)步獎，1項成果獲江西省醫(yī)學(xué)科技獎，1項成果獲檢驗醫(yī)學(xué)科技創(chuàng)新獎。先后承擔(dān)國家自然科學(xué)基金7項，江西省重點(diǎn)研發(fā)計劃重點(diǎn)項目等省部級課題20余項，發(fā)表學(xué)術(shù)論文100余篇，其中SCI收錄論文60余篇，獲得中國發(fā)明專利10余項，參與表寫專著3部。
在十四五時期，中心將聚焦于基于遺傳信息為婦女兒童健康服務(wù)，構(gòu)建出生缺陷的三級預(yù)防的閉環(huán)管理助力人口高質(zhì)量發(fā)展，以臨床和實(shí)驗室緊密結(jié)合，以服務(wù)臨床為核心，發(fā)展精準(zhǔn)的防、診、治技術(shù)，進(jìn)一步推進(jìn)發(fā)展醫(yī)學(xué)遺傳在出生缺陷的前瞻性阻斷、婦科腫瘤、乳腺科、產(chǎn)科、婦科、兒科等領(lǐng)域的應(yīng)用，力爭成為國內(nèi)具有較高影響力的醫(yī)學(xué)遺傳中心之一。
中心特色診療
一、備孕/早孕檢查
備孕夫婦優(yōu)生優(yōu)育與遺傳學(xué)咨詢、檢查和保健；
早孕檢查以及孕期優(yōu)生優(yōu)育與遺傳學(xué)咨詢、檢查和保健；
二、不孕、流產(chǎn)等特色診療
流產(chǎn)保胎、反復(fù)自然流產(chǎn)、死胎、不孕或有異常產(chǎn)史，需查明原因和接受規(guī)范化治療的孕婦；
三、產(chǎn)前篩查與診斷
胎兒停育或胎兒畸形的孕婦；
要求接受無創(chuàng) DNA 產(chǎn)前檢測、產(chǎn)前篩查和診斷的孕婦；
孕期 B 超或磁共振檢查異常、產(chǎn)前篩查高風(fēng)險及產(chǎn)前檢查異常的孕婦；
有遺傳病史或家族史，需要接受優(yōu)生優(yōu)育指導(dǎo)和出生缺陷防控咨詢檢查的夫婦；
懷疑接觸不良環(huán)境或藥物的夫婦、35歲以上的高齡孕婦；
四、遺傳咨詢
小兒遺傳病、罕見病、遺傳代謝病檢查、診斷與咨詢；
染色體病、單基因病等遺傳病診斷、報告分析解讀與咨詢；
其他需要接受優(yōu)生優(yōu)育與遺傳學(xué)咨詢和檢查的人群。
