出生缺陷問題已成為影響兒童健康和出生人口素質(zhì)的重大公共衛(wèi)生問題。遺傳代謝病是導(dǎo)致出生缺陷的主要原因之一，既嚴(yán)重影響了出生人口素質(zhì),又給脫貧攻堅(jiān)帶來了嚴(yán)峻挑戰(zhàn)。遺傳代謝病患者若不及時(shí)診治，常可致殘，甚至危及生命。早期診斷是進(jìn)行及時(shí)處理、挽救生命、避免或減少嚴(yán)重并發(fā)癥及神經(jīng)系統(tǒng)損傷的關(guān)鍵，也是進(jìn)一步進(jìn)行遺傳咨詢或產(chǎn)前診斷的基礎(chǔ)。在新生兒期進(jìn)行遺傳代謝病篩查進(jìn)而對(duì)遺傳代謝病進(jìn)行早診早治在出生缺陷的防控中發(fā)揮著重要作用。
1995年經(jīng)江西省衛(wèi)生廳批準(zhǔn)，在江西省婦幼保健院成立“江西省新生兒疾病篩查中心”，是我國(guó)首批 “中芬新生兒疾病篩查合作項(xiàng)目〞的5個(gè)單位之一。負(fù)責(zé)轄區(qū)內(nèi)新生兒遺傳代謝性疾病的篩查、診斷、治療、轉(zhuǎn)診、隨訪，以及宣傳動(dòng)員和咨詢指導(dǎo)工作；負(fù)責(zé)信息收集、統(tǒng)計(jì)、分析、上報(bào)及反饋；負(fù)責(zé)轄區(qū)內(nèi)的篩查人員培訓(xùn)、技術(shù)指導(dǎo)、質(zhì)量控制和信息管理，同時(shí)負(fù)責(zé)全省7個(gè)新篩分中心的技術(shù)指導(dǎo)。
經(jīng)過十多年的努力工作，構(gòu)建了集宣教、篩查、診治、隨訪、管理和救助于一體的遺傳代謝病篩查網(wǎng)絡(luò)，為出生缺陷的防治提供了有力保證。
中心現(xiàn)有工作人員8人，其中高級(jí)職稱4人，碩士研究生導(dǎo)師2人，1人入選江西省“雙千計(jì)劃”首批培養(yǎng)類科技創(chuàng)新高端人才和江西省百千萬人才，具有博士學(xué)位1人。獲得江西省科技進(jìn)步獎(jiǎng)3項(xiàng)，獲全國(guó)婦幼健康科學(xué)技術(shù)獎(jiǎng)1項(xiàng)，獲首屆檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)科技創(chuàng)新獎(jiǎng)1項(xiàng)，完成省級(jí)以上科研課題16項(xiàng)，獲批國(guó)家自然科學(xué)基金4項(xiàng)，發(fā)表論文60余篇，其中SCI收錄論文15篇。
中心擁有先進(jìn)的時(shí)間分辨免疫熒光分析平臺(tái)、串聯(lián)質(zhì)譜平臺(tái)及相關(guān)配套儀器設(shè)備，并配有新生兒疾病飾查管理軟件，具有較完善的服務(wù)模式。己開展先天性甲狀腺功能低下癥（CH)、以及苯丙酮尿癥(PKU)、葡萄糖-6磷酸脫氫酶缺三癥(g6pd)、腎上腺皮質(zhì)功能增生癥 (CAH）、原發(fā)性肉堿缺三癥、甲基丙二酸血癥等40余種遺傳代謝病的篩查。所有項(xiàng)目均通過國(guó)家衛(wèi)健委臨床檢驗(yàn)中心室間質(zhì)評(píng)，同時(shí)2017年起獲得美國(guó)疾病控制與預(yù)防中心-新生兒篩查質(zhì)量保證組的項(xiàng)目合格證書，標(biāo)志著中心新生兒遺傳代謝病篩查實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)體系符合國(guó)際上最權(quán)威的質(zhì)量評(píng)價(jià)標(biāo)準(zhǔn)，對(duì)遺傳代謝病篩查有了更高的質(zhì)量保障。
迄今已篩查新生兒近200萬，確診三千余例遺傳代謝病患兒，通過及時(shí)治療，避免了一千余例患兒發(fā)生智力障礙等殘疾，取得了顯著的社會(huì)效益和一定的經(jīng)濟(jì)效益；多種遺傳代謝病為江西省醫(yī)療機(jī)構(gòu)首次確診，并發(fā)現(xiàn)了相關(guān)致病基因的7種新突變，均為世界首次發(fā)現(xiàn)報(bào)道并被人類基因突變數(shù)據(jù)庫(kù)收錄。實(shí)踐證明新生兒篩查能避免或減少患兒體格和智能發(fā)育障礙的發(fā)生，對(duì)提高出生人口素質(zhì)起著重要作用。
2021年3月31日，為加強(qiáng)出生缺陷一、二、三級(jí)防治閉環(huán)管理，在醫(yī)院的統(tǒng)一部署下，產(chǎn)前診斷中心與新生兒疾病篩查中心合并設(shè)立醫(yī)學(xué)遺傳中心。
