江西省婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心(前身遺傳室)創(chuàng)建于1981年，2006年通過夏家輝院士帶隊的原衛(wèi)生部產(chǎn)前診斷專家組評審驗收，獲原省衛(wèi)生廳批準于我院成立江西省產(chǎn)前診斷中心，是我省唯一的省級產(chǎn)前診斷機構。2016年獲批為江西省醫(yī)學領先學科建設計劃項目，2017年獲批國家出生缺陷干預救助示范基地，省醫(yī)學遺傳學住院醫(yī)師規(guī)培基地，2019年獲批國家出生缺陷防治人才培訓項目培訓基地，是省衛(wèi)健委批準設立的江西省出生缺陷防治管理中心掛靠單位，2020年獲批江西省出生缺陷防控重點實驗室。
省級中心自2006年成立以來，完善了出生缺陷一、二級防治體系，在省衛(wèi)健委的統(tǒng)一部署和指導下，履行省級出生缺陷防治管理轄區(qū)職責，承擔全省出生缺陷防治人才培訓，產(chǎn)前篩查和診斷技術國家/省級繼教培訓、進修和住陪工作，負責全省出生缺陷防治技術服務質(zhì)控網(wǎng)絡體系建設，參與對下級機構的業(yè)務指導和評審督導工作，參與國家和省級出生缺陷防治管理政策、技術規(guī)范、評審細則的制定和實施。在全省開展優(yōu)生遺傳咨詢、孕前/早孕優(yōu)生咨詢及診治、產(chǎn)前篩查和介入性產(chǎn)前診斷、復發(fā)性流產(chǎn)規(guī)范化診治、遺傳病/罕見病防治等工作，各主要業(yè)務在全省處于領先地位，多項技術填補省內(nèi)空白。
中心擁有國內(nèi)較為完整的產(chǎn)前診斷醫(yī)療技術團隊結構和高效的運作模式。占地面積700余平(九龍湖新院區(qū)規(guī)劃3500余平)，規(guī)范設置有優(yōu)生遺傳門診、細胞遺傳實驗室、分子遺傳實驗室、篩查免疫實驗室、產(chǎn)前診斷手術室、接待室、辦公室。中心擁有醫(yī)學專業(yè)人員49名，其中醫(yī)師11名，公衛(wèi)醫(yī)師1名，護士8名(護理專業(yè))，技術人員29名。擁有碩士學位24名，博士2名。中心創(chuàng)建人劉艷秋副院長是國家衛(wèi)健委產(chǎn)前診斷技術專家組成員、江西省衛(wèi)健委產(chǎn)前診斷技術專家組組長、中華醫(yī)學會醫(yī)學遺傳專業(yè)委員會委員，江西省預防醫(yī)學會出生缺陷預防與控制專業(yè)委員會主任委員，江西省醫(yī)學會醫(yī)學遺傳學分會主任委員，二級主任醫(yī)師，教授、博士/碩士生導師，江西省學術與技術帶頭人，任職于國家級和省級多個專業(yè)學(協(xié))會。為加強分工協(xié)作和質(zhì)量管理，科室人員和業(yè)務進行分組設置:由科主任領導下的質(zhì)量安全管理小組、行政組、科教培訓組、總務后勤組、醫(yī)生組、護理組、技術組(細胞遺傳組、分子遺傳組、篩查免疫組)。
中心開設的優(yōu)生遺傳門診(包括優(yōu)生遺傳咨詢、孕前/早孕咨詢、產(chǎn)前診斷、習慣性流產(chǎn)門診)擁有三十多年的歷史，每年為近5萬名省內(nèi)外夫婦/患者提供診療、檢查和咨詢服務；開展遺傳病/罕見病診斷、家系分析和產(chǎn)前篩查和診斷策略的制定和實施，阻斷缺陷兒出生，保障母嬰安全；復發(fā)性流產(chǎn)診治是中心的傳統(tǒng)強項，長期開展流產(chǎn)規(guī)范化檢查、診治和研究工作，誕生了超過2000個流產(chǎn)治療寶寶，取得了較好的社會效益；開展個體化醫(yī)療服務，建立以HCY、MTHFR、葉酸FA定量檢測為檢測依據(jù)的個體化葉酸補充，對優(yōu)生病毒類感染夫婦提供針對性的孕前優(yōu)生指導，防治出生缺陷。
中心早在2002年即在省內(nèi)率先引進唐氏篩查技術，承擔我省產(chǎn)前篩查相關數(shù)據(jù)庫課題研究，每年早、中孕篩查量近10萬人次，2010年引進全自動血紅蛋白電泳儀，開展地貧篩查技術，2020年篩查量近3萬人次；細胞遺傳學技術力量雄厚，擁有兩套全自動核型掃描分析系統(tǒng)，2020年完成1.4萬例外周血染色體檢測，首報共計22例染色體異常核型載入《世界首報中國人染色體異常核型圖譜》。常規(guī)開展羊膜腔穿刺、臍靜脈穿刺、絨毛膜穿刺、雙胎穿刺介入性產(chǎn)前診斷手術。2020年產(chǎn)前診斷21、18、13三體等染色體病、重型地貧、重度耳聾等各類單基因病重大出生缺陷154例，為國家挽回巨額社會撫養(yǎng)經(jīng)濟損失。
中心PCR實驗室于2003年即在省內(nèi)首批通過國家驗收，在此基礎上，于2015年8月建成了符合臨床基因擴增、一、二代基因測序、基因芯片技術要求的十萬級凈化分子遺傳實驗室，并作為我省地中海貧血產(chǎn)前診斷責任單位，獲得國家專項資金支持。2015年1月中心獲批成為高通量測序技術臨床應用全國首批試點單位，2020年自主開展無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測及無創(chuàng)PLUS共計1.9萬例。分子遺傳實驗室現(xiàn)常規(guī)開展了地中海貧血、遺傳性耳聾、苯丙酮尿癥(PKU)、Y染色體微缺失、MTHFR、脊肌萎縮癥(SMA)等基因檢測及相應產(chǎn)前診斷技術，在高通量測序平臺下開展孕前155種單病攜帶者篩查、拷貝數(shù)變異測序(CNV-Seq)、地貧和耳聾基因測序、耳聾NGS PANEL、以及開展脆性X基因檢測、BRAC1、2/BRAC48腫瘤基因測序等；開展胚胎植入前遺傳學檢測(PGT)的實驗室診斷和遺傳咨詢，將產(chǎn)前診斷關口有效提前(已實現(xiàn)對33多遺傳病的PGT）(目前該業(yè)務已轉(zhuǎn)移給兄弟科室)；自主開展基于基因芯片平臺的染色體微陣列分析技術(CMA)，檢測染色體片段重復/缺失、雜合性缺失及單親二倍體；開展QF-PCR快速產(chǎn)前檢測技術，并利用該技術進行母血污染鑒定，以保障產(chǎn)前基因診斷的準確性；開展DMD、白化病、G6PD缺乏癥、肝豆狀核變性等115多種單基因病/罕見病家系基因分析和產(chǎn)前診斷，進行早期干預和有效治療，為一下次妊娠提供了精準的孕前優(yōu)生指導，有效防止缺陷患兒的出生。
四十年來，中心先后承擔國家和省級課題60多項，獲得國家計生委科技進步三等獎1項，江西省科學技術進步一等獎1項、三等獎5項，江西醫(yī)學科學獎二等獎1項，江西省衛(wèi)生廳創(chuàng)新進步獎2項；近年來，中心緊跟國內(nèi)外出生缺陷防治工作技術研究和臨床應用熱點，致力于一、二代進測序、基因芯片技術、CNV-Seq、PGT、各類單基因病產(chǎn)前診斷等相關臨床應用研究，持續(xù)完善和優(yōu)化早、中、晚各孕期產(chǎn)前篩查和診斷服務流程。
在省衛(wèi)健委的統(tǒng)一部署下開展繼續(xù)醫(yī)學教育，舉辦了9屆省級、2屆國家級產(chǎn)前篩查和診斷技術培訓班、1屆地貧防控學術交流會、1屆全省出生缺陷防治技術高研班、2次CMA技術省級骨干交流會、2屆省級出生缺陷防治人才培訓項目，接納省內(nèi)外醫(yī)務人員到中心進修學習，負責醫(yī)學遺傳學住培生教學任務，培養(yǎng)了大批各級各類相關技術人才。
國家計劃生育政策的調(diào)整以來，中心反應迅速，積極配合醫(yī)院開展二孩專項咨詢，規(guī)范和完善的產(chǎn)前診斷服務，為廣大孕齡夫婦把好優(yōu)生優(yōu)育大關；十九大勝利召開以來，特別是十九屆四中、五中全會召開以來，中心深入學習理解習近平總書記系列重要講話、以及關于衛(wèi)生與健康重要論述，深入學習“健康江西2030”規(guī)劃綱要，理解其核心要義并積極實踐，積極參加我省出生缺陷綜合防治方案的制定，為新版產(chǎn)前診斷管理辦法的修訂和產(chǎn)前診斷機構評定方案的制定提供意見建議。籌建省級出生缺陷防治管理中心和產(chǎn)前診斷(篩查)質(zhì)量控制中心，協(xié)助省衛(wèi)健委搞好全省出生缺陷防治各項工作，在全面建設小康社會，健康中國戰(zhàn)略實施和全面深化醫(yī)改的新的歷史背景下，產(chǎn)前診斷服務已迎來新的發(fā)展機遇和要求，中心將繼續(xù)在醫(yī)院工作總目標框架下規(guī)劃未來發(fā)展，堅持圍繞“生殖健康”這根主線，做強出生缺陷防控優(yōu)勢。加強人才建設與科研工作，以“治未病-預防為主”為指導思想，拓展遺傳病防治，努力將產(chǎn)前診斷關口提前；推進產(chǎn)前篩查與診斷網(wǎng)絡控制體系建設，加強各級機構項目合作和學科建設，履行出生缺陷防治管理轄區(qū)職責；我們將不忘初心、牢記使命，為實現(xiàn)我省出生缺陷綜合防治目標，實現(xiàn)“健康江西、婦幼健康”愿景做出更多的貢獻。
2021年3月31日，為加強出生缺陷一、二、三級防治閉環(huán)管理，在醫(yī)院的統(tǒng)一部署下，產(chǎn)前診斷中心與新生兒疾病篩查中心合并設立醫(yī)學遺傳中心。
