出生缺陷問題已成為影響兒童健康和出生人口素質(zhì)的重大公共衛(wèi)生問題。遺傳代謝病是導致出生缺陷的主要原因之一，既嚴重影響了出生人口素質(zhì),又給脫貧攻堅帶來了嚴峻挑戰(zhàn)。遺傳代謝病患者若不及時診治，常可致殘，甚至危及生命。早期診斷是進行及時處理、挽救生命、避免或減少嚴重并發(fā)癥及神經(jīng)系統(tǒng)損傷的關(guān)鍵，也是進一步進行遺傳咨詢或產(chǎn)前診斷的基礎(chǔ)。在新生兒期進行遺傳代謝病篩查進而對遺傳代謝病進行早診早治在出生缺陷的防控中發(fā)揮著重要作用。
1995年經(jīng)江西省衛(wèi)生廳批準，在江西省婦幼保健院成立“江西省新生兒疾病篩查中心”，是我國首批 “中芬新生兒疾病篩查合作項目〞的5個單位之一。負責轄區(qū)內(nèi)新生兒遺傳代謝性疾病的篩查、診斷、治療、轉(zhuǎn)診、隨訪，以及宣傳動員和咨詢指導工作；負責信息收集、統(tǒng)計、分析、上報及反饋；負責轄區(qū)內(nèi)的篩查人員培訓、技術(shù)指導、質(zhì)量控制和信息管理，同時負責全省7個新篩分中心的技術(shù)指導。
經(jīng)過十多年的努力工作，構(gòu)建了集宣教、篩查、診治、隨訪、管理和救助于一體的遺傳代謝病篩查網(wǎng)絡(luò)，為出生缺陷的防治提供了有力保證。
中心現(xiàn)有工作人員8人，其中高級職稱4人，碩士研究生導師2人，1人入選江西省“雙千計劃”首批培養(yǎng)類科技創(chuàng)新高端人才和江西省百千萬人才，具有博士學位1人。獲得江西省科技進步獎3項，獲全國婦幼健康科學技術(shù)獎1項，獲首屆檢驗醫(yī)學科技創(chuàng)新獎1項，完成省級以上科研課題16項，獲批國家自然科學基金4項，發(fā)表論文60余篇，其中SCI收錄論文15篇。
中心擁有先進的時間分辨免疫熒光分析平臺、串聯(lián)質(zhì)譜平臺及相關(guān)配套儀器設(shè)備，并配有新生兒疾病飾查管理軟件，具有較完善的服務(wù)模式。己開展先天性甲狀腺功能低下癥（CH)、以及苯丙酮尿癥(PKU)、葡萄糖-6磷酸脫氫酶缺三癥(g6pd)、腎上腺皮質(zhì)功能增生癥 (CAH）、原發(fā)性肉堿缺三癥、甲基丙二酸血癥等40余種遺傳代謝病的篩查。所有項目均通過國家衛(wèi)健委臨床檢驗中心室間質(zhì)評，同時2017年起獲得美國疾病控制與預防中心-新生兒篩查質(zhì)量保證組的項目合格證書，標志著中心新生兒遺傳代謝病篩查實驗室檢測體系符合國際上最權(quán)威的質(zhì)量評價標準，對遺傳代謝病篩查有了更高的質(zhì)量保障。
迄今已篩查新生兒近200萬，確診三千余例遺傳代謝病患兒，通過及時治療，避免了一千余例患兒發(fā)生智力障礙等殘疾，取得了顯著的社會效益和一定的經(jīng)濟效益；多種遺傳代謝病為江西省醫(yī)療機構(gòu)首次確診，并發(fā)現(xiàn)了相關(guān)致病基因的7種新突變，均為世界首次發(fā)現(xiàn)報道并被人類基因突變數(shù)據(jù)庫收錄。實踐證明新生兒篩查能避免或減少患兒體格和智能發(fā)育障礙的發(fā)生，對提高出生人口素質(zhì)起著重要作用。
2021年3月31日，為加強出生缺陷一、二、三級防治閉環(huán)管理，在醫(yī)院的統(tǒng)一部署下，產(chǎn)前診斷中心與新生兒疾病篩查中心合并設(shè)立醫(yī)學遺傳中心。
